Neurofibromatosis tipo I. Etiología, diagnóstico y tratamiento
La neurofibromatosis tipo I es una enfermedad neurodermatológica con herencia autosómico dominante, relacionada con el gen NF1. Es considerada “una enfermedad genética, de herencia autosómica dominante, de alta penetrancia y expresividad variable” (Galán, 2014). Sus manifestacion...
| Main Authors: | , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Spanish |
| Published: |
Universidad Autónoma de Nuevo León
2024
|
| Subjects: | |
| Online Access: | https://cienciauanl.uanl.mx/ojs/index.php/revista/article/view/359 |
| Summary: | La neurofibromatosis tipo I es una enfermedad neurodermatológica con herencia autosómico dominante, relacionada con el gen NF1. Es considerada “una enfermedad genética, de herencia autosómica dominante, de alta penetrancia y expresividad variable” (Galán, 2014). Sus manifestaciones pueden ser numerosas y las afectaciones son mayoritariamente en piel, máculas cafés con leche, en el sistema nervioso periférico y central (García, Cervini y Pierini, 2013), alteraciones en zona de la columna y lumbar. Su diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas y en los estudios por imagen, por lo cual debe tener un enfoque multidisciplinario, con especialistas en pediatría, ortopedia, dermatología y neurología, debido a las lesiones que engloba en los pacientes, por lo general niños, en la función de la marcha y a nivel de la piel. |
|---|---|
| Physical Description: | Revista CienciaUANL; Vol. 27 Núm. 123 (2024): Enero-Febrero 2024; 31-36 2007-1175 |