| Sumario: | El gen de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es el gen humano más grande
conocido hasta el momento, y se ha reportado que mutaciones en este gen conllevan al
desarrollo de la Distrofia Muscular de Duchenne, la distrofia más severa y frecuente en
niños (1/3,500 varones) a nivel mundial. El gen DMD posee al menos siete diferentes
promotores con regulación independiente y especifica de tejido. El producto más
pequeño codificado por el gen DMD es una proteína de 71 kDa denominada Dp71, la
cual se expresa en todos los tejidos no musculares. La función específica de Dp71 es
desconocida; sin embargo existe evidencia de su participación en procesos de desarrollo
neuronal. Diversos modelos celulares han sido estudiados para evaluar los mecanismos
moleculares que regulan la expresión de Dp71, por ejemplo, en células musculares la
expresión de Dp71 se ve disminuida durante la miogénesis, debido a la ausencia de los
factores activadores Sp1 y Sp3; por el contrario, la inducción de la expresión de Dp71
durante la diferenciación neuronal es causada por la liberación de la represión
|
|---|
