Análisis molecular de la cardiomiopatía dilatada ligada a X
Se analizaron tres familias con CDLX, para determinar por qué esta distrofinopatía afecta selectivamente al miocardio. Se estudió el gen de la distrofina, su RNAm y su proteína en sujetos afectados y controles. Se detectaron mutaciones en el exón 9, que implicaría la producción de una distrofin...
| Autores principales: | , , |
|---|---|
| Formato: | Artículo |
| Lenguaje: | inglés |
| Publicado: |
2001
|
| Materias: | |
| Acceso en línea: | http://eprints.uanl.mx/990/1/analisis_molecular.pdf |
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|---|---|
| author | Ortiz López, Rocío Towbin, Jeffrey A. Barrera Saldaña, Hugo Alberto |
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| author_sort | Ortiz López, Rocío |
| collection | Repositorio Institucional |
| description | Se analizaron tres familias con CDLX, para determinar
por qué esta distrofinopatía afecta selectivamente
al miocardio. Se estudió el gen de la distrofina, su
RNAm y su proteína en sujetos afectados y controles.
Se detectaron mutaciones en el exón 9, que
implicaría la producción de una distrofina inestable
por daño de la bisagra I de ésta; y otra en el intrón
1, que altera el sitio de empalme del gen y produce
un transcrito anormal. Ninguna de las mutaciones
descubiertas ha sido descrita en pacientes con DMD/
DMB. Sugerimos que estas mutaciones afectan particularmente
al miocardio y explican el fenotipo de
CDLX. |
| format | Article |
| id | eprints-990 |
| institution | UANL |
| language | English |
| publishDate | 2001 |
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| spelling | eprints-9902024-12-09T18:14:21Z http://eprints.uanl.mx/990/ Análisis molecular de la cardiomiopatía dilatada ligada a X Ortiz López, Rocío Towbin, Jeffrey A. Barrera Saldaña, Hugo Alberto R Medicina en General Se analizaron tres familias con CDLX, para determinar por qué esta distrofinopatía afecta selectivamente al miocardio. Se estudió el gen de la distrofina, su RNAm y su proteína en sujetos afectados y controles. Se detectaron mutaciones en el exón 9, que implicaría la producción de una distrofina inestable por daño de la bisagra I de ésta; y otra en el intrón 1, que altera el sitio de empalme del gen y produce un transcrito anormal. Ninguna de las mutaciones descubiertas ha sido descrita en pacientes con DMD/ DMB. Sugerimos que estas mutaciones afectan particularmente al miocardio y explican el fenotipo de CDLX. 2001 Article PeerReviewed application/pdf en http://eprints.uanl.mx/990/1/analisis_molecular.pdf http://eprints.uanl.mx/990/1.haspreviewThumbnailVersion/analisis_molecular.pdf Ortiz López, Rocío y Towbin, Jeffrey A. y Barrera Saldaña, Hugo Alberto (2001) Análisis molecular de la cardiomiopatía dilatada ligada a X. Ciencia UANL, 4 (3). ISSN 1405-9177 |
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