Análisis molecular de la cardiomiopatía dilatada ligada a X
Se analizaron tres familias con CDLX, para determinar por qué esta distrofinopatía afecta selectivamente al miocardio. Se estudió el gen de la distrofina, su RNAm y su proteína en sujetos afectados y controles. Se detectaron mutaciones en el exón 9, que implicaría la producción de una distrofin...
| Main Authors: | , , |
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
2001
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| Subjects: | |
| Online Access: | http://eprints.uanl.mx/990/1/analisis_molecular.pdf |
| Summary: | Se analizaron tres familias con CDLX, para determinar
por qué esta distrofinopatía afecta selectivamente
al miocardio. Se estudió el gen de la distrofina, su
RNAm y su proteína en sujetos afectados y controles.
Se detectaron mutaciones en el exón 9, que
implicaría la producción de una distrofina inestable
por daño de la bisagra I de ésta; y otra en el intrón
1, que altera el sitio de empalme del gen y produce
un transcrito anormal. Ninguna de las mutaciones
descubiertas ha sido descrita en pacientes con DMD/
DMB. Sugerimos que estas mutaciones afectan particularmente
al miocardio y explican el fenotipo de
CDLX. |
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