| Summary: | La agenesia lumbosacra es una malformación congénita muy rara que forma parte del síndrome de regresión caudal; su incidencia es de un caso por cada 25,000 nacidos vivos y es más frecuente en los hijos de madres diabéticas. Se comunica el caso de un neonato masculino de dos días de vida extrauterina atendido en el Hospital Universitario Dr. José Eleuterio González, con malformaciones en el segmento corporal inferior. Con el estudio radiográfico se comprobó el diagnóstico de agenesia lumbosacra. La familia desconocía los tipos de malformaciones o enfermedades hereditarias en su árbol genealógico; el estudio de cariotipo no demostró alteraciones (46 XY), al igual que la determinación de hemoglobina glucosilada a la madre. En el ecocardiograma se identificó foramen oval permeable y miocardiopatía hipertrófica sin repercusión hemodinámica. Debido a su complejidad clínica, el tratamiento para la agenesia lumbosacacra debe abordarse con un equipo médico multidisciplinario para identificar cualquier alteración anatómica y funcional.
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