Glucogénosis tipo I (caso clínico)
La glucogenosis o enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo I (GSDI) es un trastorno autosómico recesivo con una incidencia de aproximadamente 1: 100,000. Estadísticamente, si ambos padres son portadores del gen mutado, cada uno de sus hijos tiene el 25% de probabilidad de heredar la enfermedad...
| Main Author: | |
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| Format: | Tesis |
| Language: | Spanish / Castilian |
| Published: |
2019
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| Subjects: | |
| Online Access: | http://eprints.uanl.mx/26091/1/1080312542.pdf |
| Summary: | La glucogenosis o enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo I (GSDI) es un trastorno autosómico recesivo con una incidencia de aproximadamente 1: 100,000. Estadísticamente, si ambos padres son portadores del gen mutado, cada uno de sus hijos tiene el 25% de probabilidad de heredar la enfermedad, el 25% de ellos de ser sanos y el 50% de ser portadores (Bhattacharya, Mundy, Lilburn, Champion, & Morley, 2015). |
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