| Summary: | Introducción: La trisomía 21 (T21) es una alteración genética asociada a complicaciones y con el deterioro cognitivo del feto y el recién nacido. La incidencia en México se estima en 11.37:10,000. La hipoplasia del hueso nasal (HHN) durante el segundo trimestre del embarazo se ha utilizado como predictor de T21, sin embargo, son escasos los estudios en México.
Objetivo: Evaluar el desempeño diagnóstico de las diferentes definiciones ultrasonográficas de HHN durante segundo trimestre del embarazo para detectar T21 en el Hospital Universitario Dr. José Eleuterio González, Monterrey, Nuevo León durante el periodo 2018-2020.
Pacientes y métodos: Estudio, longitudinal, retrospectivo, analítico, y de prueba diagnóstica en embarazadas. Se evaluaron los registros ultrasonográficos consecutivos de mujeres que acudieron para valoración de la anatomía fetal, obteniendo la longitud del hueso nasal y longitud prenasal, así como el diámetro biparietal. Se calculó sensibilidad, especificidad, valores predictivos, tasas de falsos positivos y negativos, así como Likelihood ratios positivos y negativos para cada definición de HN, diagnosticando T21. El desempeño predictivo fue evaluado mediante análisis de la curva característica operativa del receptor (ROC) y área bajo la curva (ABC) contrastando mediante prueba de DeLong (p<0.05).
Resultados: El total de pacientes evaluadas fueron 1075. La edad materna fue de 29.22±5.86 años y la edad gestacional de 23.35±1.39 semanas. El sexo del producto que predominó fue el femenino (n=553; 51.5%). El peso fetal registrado fue de 625.19±211.5 g. El DBP fue de 57.13±4.88 mm, HN de 6.86±1.12 mm, DBP/HN de 8.53±1.65, LPN 4.02±0.84 mm y LPN/HN de 0.60±0.19. La LPN/HN registró mejor desempeño predictivo (ABC=0.818) que DBP/HN (ABC=0.802) y HN (ABC=0.147)
Conclusiones: Las diferentes definiciones ultrasonográficas de HN en segundo trimestre del embarazo para detectar T21 tienen desempeños diagnósticos distintos. Siendo LPN/HN quien mostró un desempeño predictivo.
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