Identificación de mutaciones en el gen FGD1 en pacientes con fenotipo de síndrome de Aarskog
En el presente estudio se presenta la caracterización clínica y genética de 4 familias no consanguíneas con fenotipo de síndrome de Aarskog en quienes se realiza secuenciación del gen FGD1 identificándose en dos familias dos mutaciones de paro no reportadas en la literatura.
| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Tesis |
| Language: | Spanish / Castilian |
| Published: |
2014
|
| Subjects: | |
| Online Access: | http://eprints.uanl.mx/19836/6/19836.pdf |
Similar Items
Identificación de mutaciones en el gen FGD1 en pacientes con fenotipo de síndrome de Aarskog
by: Pérez Coria, Mariana
Published: (2014)
by: Pérez Coria, Mariana
Published: (2014)
Determinación de la expresión de PD-L1 mediante la técnica de spiral arrays en carcinomas papilares de tiroides con la mutación V600E del gen BRAF
by: Tadeo González, Juana Elizabeth
Published: (2019)
by: Tadeo González, Juana Elizabeth
Published: (2019)
Determinación de la expresión de PD-L1 mediante la técnica de spiral arrays en carcinomas papilares de tiroides con la mutación V600E del gen BRAF
by: Tadeo González, Juana Elizabeth
Published: (2019)
by: Tadeo González, Juana Elizabeth
Published: (2019)
Caracterización de un paciente con trisomía 13 y supervivencia prolongada, ¿el origen parental del cromosoma extra interfiere en el fenotipo atípico?
by: Arenas Estala, Joel
Published: (2023)
by: Arenas Estala, Joel
Published: (2023)
Caracterización de un paciente con trisomía 13 y supervivencia prolongada, ¿el origen parental del cromosoma extra interfiere en el fenotipo atípico?
by: Arenas Estala, Joel
Published: (2023)
by: Arenas Estala, Joel
Published: (2023)
Mutaciones en los genes GJB2 Y GJB6 en pacientes con hipoacusia neurosensorial no sindrómica
by: Hernández Juárez, Aideé Alejandra
Published: (2014)
by: Hernández Juárez, Aideé Alejandra
Published: (2014)
Mutaciones en los genes GJB2 Y GJB6 en pacientes con hipoacusia neurosensorial no sindrómica
by: Hernández Juárez, Aideé Alejandra
Published: (2014)
by: Hernández Juárez, Aideé Alejandra
Published: (2014)
Expresión de PD-1 Y PD-L1 en biopsias de glándulas salivales de pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de
Sjögren
by: Suárez Alfaro, Odilón
Published: (2023)
by: Suárez Alfaro, Odilón
Published: (2023)
Expresión de PD-1 Y PD-L1 en biopsias de glándulas salivales de pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de
Sjögren
by: Suárez Alfaro, Odilón
Published: (2023)
by: Suárez Alfaro, Odilón
Published: (2023)
Expresión de PD-1 Y PD-L1 en biopsias de glándulas salivales de pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de
Sjögren
by: Suárez Alfaro, Odilón
Published: (2023)
by: Suárez Alfaro, Odilón
Published: (2023)
Expresión de PD-1 Y PD-L1 en biopsias de glándulas salivales de pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de
Sjögren
by: Suárez Alfaro, Odilón
Published: (2023)
by: Suárez Alfaro, Odilón
Published: (2023)
Identificación de factores de riesgo asociados al desarrollo de reacción transfusional
by: Pérez Olvera, Jorge Alberto
Published: (2020)
by: Pérez Olvera, Jorge Alberto
Published: (2020)
Identificación de factores de riesgo asociados al desarrollo de reacción transfusional
by: Pérez Olvera, Jorge Alberto
Published: (2020)
by: Pérez Olvera, Jorge Alberto
Published: (2020)
Tocilizumab para prevención del síndrome de liberación de citocinas en trasplante haploidéntico ambulatorio
by: Márquez Pinedo, Oscar Octavio
Published: (2019)
by: Márquez Pinedo, Oscar Octavio
Published: (2019)
Tocilizumab para prevención del síndrome de liberación de citocinas en trasplante haploidéntico ambulatorio
by: Márquez Pinedo, Oscar Octavio
Published: (2019)
by: Márquez Pinedo, Oscar Octavio
Published: (2019)
Expresión de APE1/ref-1 en tumores de células germinales testiculares y neoplasia intratubular de células germinales.
by: Loya Solis, Abelardo
Published: (2015)
by: Loya Solis, Abelardo
Published: (2015)
Expresión de APE1/ref-1 en tumores de células germinales testiculares y neoplasia intratubular de células germinales.
by: Loya Solis, Abelardo
Published: (2015)
by: Loya Solis, Abelardo
Published: (2015)
Identificación de restos humanos mediante el análisis de ADN del contenido gastrointestinal de larvas de mosca
by: Gutiérrez Dávila, Vanessa Lizeth, et al.
Published: (2018)
by: Gutiérrez Dávila, Vanessa Lizeth, et al.
Published: (2018)
Corrigendum to “CD206+ Cell Number Differentiates Influenza A (H1N1)pdm09 from Seasonal Influenza A Virus in Fatal Cases”
by: Rodríguez Ramírez, Heidi Giselle, et al.
Published: (2020)
by: Rodríguez Ramírez, Heidi Giselle, et al.
Published: (2020)
PD-L1 expresión y amplificación en carcinoma de células no pequeñas de pulmón
by: Caballero Malacara, Valeria
Published: (2022)
by: Caballero Malacara, Valeria
Published: (2022)
PD-L1 expresión y amplificación en carcinoma de células no pequeñas de pulmón
by: Caballero Malacara, Valeria
Published: (2022)
by: Caballero Malacara, Valeria
Published: (2022)
Expresión y localización de WT1 en la afección renal asociada a un proceso inflamatorio.
by: Arellano Rodríguez, Mariela
Published: (2019)
by: Arellano Rodríguez, Mariela
Published: (2019)
Expresión y localización de WT1 en la afección renal asociada a un proceso inflamatorio.
by: Arellano Rodríguez, Mariela
Published: (2019)
by: Arellano Rodríguez, Mariela
Published: (2019)
Perfil de expresión de PD-L1 en Melanoma Acral con distintas clonas de Inmunohistoquímica
by: Rodríguez Hinojosa, Edwars Alejandro
Published: (2022)
by: Rodríguez Hinojosa, Edwars Alejandro
Published: (2022)
Perfil de expresión de PD-L1 en Melanoma Acral con distintas clonas de Inmunohistoquímica
by: Rodríguez Hinojosa, Edwars Alejandro
Published: (2022)
by: Rodríguez Hinojosa, Edwars Alejandro
Published: (2022)
Impacto en el rendimiento de la cuenta plaquetaria comparando dos variantes de fraccionamiento a partir de capa leuco plaquetaria
by: Silva Diez, Mariana
Published: (2023)
by: Silva Diez, Mariana
Published: (2023)
Impacto en el rendimiento de la cuenta plaquetaria comparando dos variantes de fraccionamiento a partir de capa leuco plaquetaria
by: Silva Diez, Mariana
Published: (2023)
by: Silva Diez, Mariana
Published: (2023)
Caracterización molecular y fenotípica de aislamientos clínicos y ambientales del complejo pseudallescheria boydii
by: Elizondo Zertuche, Mariana
Published: (2014)
by: Elizondo Zertuche, Mariana
Published: (2014)
Caracterización molecular y fenotípica de aislamientos clínicos y ambientales del complejo pseudallescheria boydii
by: Elizondo Zertuche, Mariana
Published: (2014)
by: Elizondo Zertuche, Mariana
Published: (2014)
Mortalidad temprana en pacientes con leucemia mieloide aguda: causas y soluciones
by: De la Rosa Flores, Gerardo Alexis
Published: (2021)
by: De la Rosa Flores, Gerardo Alexis
Published: (2021)
Mortalidad temprana en pacientes con leucemia mieloide aguda: causas y soluciones
by: De la Rosa Flores, Gerardo Alexis
Published: (2021)
by: De la Rosa Flores, Gerardo Alexis
Published: (2021)
Determinación de los cambios en la concentración sérica de inmunoglobulinas y las subclases de IgG [G1-G4] después de un trasplante de progenitores hematopoyéticos con acondicionamiento de intensidad reducida
by: Castro Castro, Andrea Vanessa
Published: (2023)
by: Castro Castro, Andrea Vanessa
Published: (2023)
Determinación de los cambios en la concentración sérica de inmunoglobulinas y las subclases de IgG [G1-G4] después de un trasplante de progenitores hematopoyéticos con acondicionamiento de intensidad reducida
by: Castro Castro, Andrea Vanessa
Published: (2023)
by: Castro Castro, Andrea Vanessa
Published: (2023)
Análisis de VNTR en pacientes foráneos con Lepra Lepromatosa en el Hospital Universitario Dr. José E. González
by: Rincón Bahena, Adriana Alim
Published: (2017)
by: Rincón Bahena, Adriana Alim
Published: (2017)
La expresión de la quimiocina CXCL17 y el receptor CXCR4 en pacientes con colitis ulcerativa crónica inespecífica
by: Luna Limón, Claudia Gabriela
Published: (2021)
by: Luna Limón, Claudia Gabriela
Published: (2021)
Análisis de VNTR en pacientes foráneos con Lepra Lepromatosa en el Hospital Universitario Dr. José E. González
by: Rincón Bahena, Adriana Alim
Published: (2017)
by: Rincón Bahena, Adriana Alim
Published: (2017)
La expresión de la quimiocina CXCL17 y el receptor CXCR4 en pacientes con colitis ulcerativa crónica inespecífica
by: Luna Limón, Claudia Gabriela
Published: (2021)
by: Luna Limón, Claudia Gabriela
Published: (2021)
Viabilidad de un sistema de respuesta rápida e inicio de terapia antibiótica en pacientes con neutropenia febril
by: Varela Constantino, Ana Laura
Published: (2021)
by: Varela Constantino, Ana Laura
Published: (2021)
Viabilidad de un sistema de respuesta rápida e inicio de terapia antibiótica en pacientes con neutropenia febril
by: Varela Constantino, Ana Laura
Published: (2021)
by: Varela Constantino, Ana Laura
Published: (2021)
Determinación de la prevalencia de transfusión masiva de hemocomponentes en pacientes con hemorragia aguda en el Hospital Universitario "Dr. José Eleuterio González"
by: González Herver, Luis Ernesto
Published: (2023)
by: González Herver, Luis Ernesto
Published: (2023)