| Summary: | Introducción.- La gastrosquisis es un defecto congénito cuya frecuencia mundial se ha incrementado globalmente en los últimos 20 años. Sin embargo, la etiología sigue siendo desconocida. En otras poblaciones se han encontrado variantes genéticas asociadas a riesgo. En México no existen estudios de la interacción de factores genéticos y ambientales para el desarrollo de gastrosquisis.
Material y métodos.- Estudio piloto de binomio madre e hijo, transversal, observacional, descriptivo de casos y controles. Se incluyeron casos de gastrosquisis no sindrómica nacidos de Hospitales de Nuevo Léon. Los controles fueron muestras de DNA de niños sin antecedente de defectos congénitos y madres de neonatos sanos nacidos en Hospital Universitario. Se analizaron 10 variantes en 8 genes asociados a riesgo alto de presentar gastrosquisis. Se determinaron frecuencias alélicas, genotípicas y se calcularon OR.
Resultados.- Se estudiaron un total de 30 casos de gastrosquisis, 104 muestras de niños controles y 100 madres controles. Se encontró riesgo asociado en peso bajo materno, exposición a consumo de sustancias como tabaco, alcohol y drogas y antecedente de ETS e infecciones urinarias. No hubo diferencia significativa en las frecuencias alélicas y genotípicas. Se encontró un factor protector al presentar la variante rs281417 en el gen ICAM5 en el modelo de sobredominancia.
Discusión.- Al igual que en estudios previos, se encontró asociación entre varios factores no genéticos. No se encontró asociación de riesgo en las variantes genéticas estudiadas, sin embargo, la muestra del estudio es pequeña y se valoraron pocas variantes.
Conclusiones.- Es el primer estudio en población Mexicana que analiza interacción de factores genéticos y no genéticos para desarrollo de gastrosquisis. Es importante realizar estudio más amplio para poder tener un mayor entendimiento del mecanismo de desarrollo de este defecto.
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