Identificación de variantes genéticas patogénicas en pacientes con síndromes raros mediante secuenciación masiva.
Las enfermedades raras (ER) son un diverso grupo de entidades clínicas que tienen una baja prevalencia en la población mundial, afectando a un número limitado de personas. Sin embargo, acumulativamente tienen un gran impacto en la salud pública. Se estima que existen cerca de 7.000 ER que afectan...
Autor principal: | Reyes Oliva, Edwin Antonio |
---|---|
Formato: | Tesis |
Lenguaje: | Spanish / Castilian |
Publicado: |
2019
|
Materias: | |
Acceso en línea: | http://eprints.uanl.mx/18688/1/1080289324.pdf |
Ejemplares similares

Identificación de variantes genéticas patogénicas en pacientes con síndromes raros mediante secuenciación masiva.
por: Reyes Oliva, Edwin Antonio
Publicado: (2019)
por: Reyes Oliva, Edwin Antonio
Publicado: (2019)

“Análisis de mutaciones genéticas asociadas a síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario mediante panel genético: primer secuenciación masiva en el norte de México.”
por: Peña-González, Fernando Javier
Publicado: (2023)
por: Peña-González, Fernando Javier
Publicado: (2023)

“Análisis de mutaciones genéticas asociadas a síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario mediante panel genético: primer secuenciación masiva en el norte de México.”
por: Peña-González, Fernando Javier
Publicado: (2023)
por: Peña-González, Fernando Javier
Publicado: (2023)

Identificación de vías de señalización afectadas en pacientes con cáncer de mama mediante perfiles de expresión global y secuenciación masiva
por: Santuario Facio, Sandra Karina
Publicado: (2014)
por: Santuario Facio, Sandra Karina
Publicado: (2014)

Identificación de vías de señalización afectadas en pacientes con cáncer de mama mediante perfiles de expresión global y secuenciación masiva
por: Santuario Facio, Sandra Karina
Publicado: (2014)
por: Santuario Facio, Sandra Karina
Publicado: (2014)

Identificación y evaluación en pacientes con síndrome depresivo mayor, de variantes genómicas probablemente asociadas al suicidio obtenidas por secuenciación de exoma dirigido
por: Ovalle Carcaño, Antonio
Publicado: (2021)
por: Ovalle Carcaño, Antonio
Publicado: (2021)

Identificación y evaluación en pacientes con síndrome depresivo mayor, de variantes genómicas probablemente asociadas al suicidio obtenidas por secuenciación de exoma dirigido
por: Ovalle Carcaño, Antonio
Publicado: (2021)
por: Ovalle Carcaño, Antonio
Publicado: (2021)

Los raros
por: Darío, Rubén
Publicado: (2015)
por: Darío, Rubén
Publicado: (2015)

Prevalencia de manifestaciones clínicas en un grupo de mujeres
mexicanas portadoras de variantes patogénicas en DMD
por: Godínez Hernández, Santiago Ignacio
Publicado: (2023)
por: Godínez Hernández, Santiago Ignacio
Publicado: (2023)

Prevalencia de manifestaciones clínicas en un grupo de mujeres
mexicanas portadoras de variantes patogénicas en DMD
por: Godínez Hernández, Santiago Ignacio
Publicado: (2023)
por: Godínez Hernández, Santiago Ignacio
Publicado: (2023)

Impresiones celebres y libros raros
por: Olaguibel, Manuel de
Publicado: (2015)
por: Olaguibel, Manuel de
Publicado: (2015)

Relación antigénica de variantes genéticas de rotavirus
por: Romo Sáenz, César Iván
Publicado: (2017)
por: Romo Sáenz, César Iván
Publicado: (2017)

Relación antigénica de variantes genéticas de rotavirus
por: Romo Sáenz, César Iván
Publicado: (2017)
por: Romo Sáenz, César Iván
Publicado: (2017)

Análisis de microbiota fecal en 3 especies de aves de compañía utilizando secuenciación masiva de nueva generación
por: Alanis López, Cecilia
Publicado: (2015)
por: Alanis López, Cecilia
Publicado: (2015)

Análisis de microbiota fecal en 3 especies de aves de compañía utilizando secuenciación masiva de nueva generación
por: Alanis López, Cecilia
Publicado: (2015)
por: Alanis López, Cecilia
Publicado: (2015)

Identificación y análisis de las variantes genéticas del virus del dengue y su asociación en la dinámica de su transmisión
por: García Luna, Selene Marysol
Publicado: (2011)
por: García Luna, Selene Marysol
Publicado: (2011)

Identificación y análisis de las variantes genéticas del virus del dengue y su asociación en la dinámica de su transmisión
por: García Luna, Selene Marysol
Publicado: (2011)
por: García Luna, Selene Marysol
Publicado: (2011)

Documentos inéditos ó muy raros para la historia de México
por: Sin nombre asignado
Publicado: (2015)
por: Sin nombre asignado
Publicado: (2015)

Análisis morfológico por angiotomografía computada 3D sobre las variantes de las arterias bronquiales y su relevancia en el tratamiento de la hemoptisis masiva.
por: Cuéllar Lozano, Rolando Alberto
Publicado: (2017)
por: Cuéllar Lozano, Rolando Alberto
Publicado: (2017)

Análisis morfológico por angiotomografía computada 3D sobre las variantes de las arterias bronquiales y su relevancia en el tratamiento de la hemoptisis masiva.
por: Cuéllar Lozano, Rolando Alberto
Publicado: (2017)
por: Cuéllar Lozano, Rolando Alberto
Publicado: (2017)

Análisis del exoma de pacientes con enfermedades congénitas idiopáticas mediante secuenciación de nueva generación.
por: Rangel Sosa, Martha Monserrat
Publicado: (2017)
por: Rangel Sosa, Martha Monserrat
Publicado: (2017)

Análisis del exoma de pacientes con enfermedades congénitas idiopáticas mediante secuenciación de nueva generación.
por: Rangel Sosa, Martha Monserrat
Publicado: (2017)
por: Rangel Sosa, Martha Monserrat
Publicado: (2017)

Secuenciación genómica completa de aislados del virus de la hepatitis C (VHC) para identificar variabilidad genómica, establecer relaciones filogenéticas y variantes circulantes contemporáneas
por: López Riojas, Karen
Publicado: (2022)
por: López Riojas, Karen
Publicado: (2022)

Secuenciación genómica completa de aislados del virus de la hepatitis C (VHC) para identificar variabilidad genómica, establecer relaciones filogenéticas y variantes circulantes contemporáneas
por: López Riojas, Karen
Publicado: (2022)
por: López Riojas, Karen
Publicado: (2022)

Genotipificación de variantes germinales asociadas a síndromes de cáncer hereditario en pacientes del Noreste de México
por: Burciaga Flores, Carlos Horacio
Publicado: (2022)
por: Burciaga Flores, Carlos Horacio
Publicado: (2022)

Genotipificación de variantes germinales asociadas a síndromes de cáncer hereditario en pacientes del Noreste de México
por: Burciaga Flores, Carlos Horacio
Publicado: (2022)
por: Burciaga Flores, Carlos Horacio
Publicado: (2022)

Análisis del transcriptoma de adenocarcinoma ductal infiltrante con alteraciones en el número de copias patogénicas focales y amplias.
por: Zarazúa Niño, Ana Itzel
Publicado: (2017)
por: Zarazúa Niño, Ana Itzel
Publicado: (2017)

Análisis del transcriptoma de adenocarcinoma ductal infiltrante con alteraciones en el número de copias patogénicas focales y amplias.
por: Zarazúa Niño, Ana Itzel
Publicado: (2017)
por: Zarazúa Niño, Ana Itzel
Publicado: (2017)

Identificación de los síndromes de la medicina tradicional china presentes en pacientes con infección por COVID-19
por: Flores Reyes, Elizabeth Alí
Publicado: (2024)
por: Flores Reyes, Elizabeth Alí
Publicado: (2024)

Identificación de los síndromes de la medicina tradicional china presentes en pacientes con infección por COVID-19
por: Flores Reyes, Elizabeth Alí
Publicado: (2024)
por: Flores Reyes, Elizabeth Alí
Publicado: (2024)

Sistema de valuación masiva de inmuebles para tasaciones
por: Fitch Osuna, Jesus Manuel
Publicado: (2017)
por: Fitch Osuna, Jesus Manuel
Publicado: (2017)

Los medios de comunicación masiva en Nuevo León
por: Carmona Galindo, María Sanjuana
Publicado: (2002)
por: Carmona Galindo, María Sanjuana
Publicado: (2002)

Los medios de comunicación masiva en Nuevo León
por: Carmona Galindo, María Sanjuana
Publicado: (2002)
por: Carmona Galindo, María Sanjuana
Publicado: (2002)

Asociación de las variantes genéticas de los genes RPTOR, KDM2A, PPARgamma y KCJ11 con neuropatía diabético en paciente con diabetes mellitus tipo 2.
por: Portillo Sánchez, Paola
Publicado: (2018)
por: Portillo Sánchez, Paola
Publicado: (2018)

Asociación de las variantes genéticas de los genes RPTOR, KDM2A, PPARgamma y KCJ11 con neuropatía diabético en paciente con diabetes mellitus tipo 2.
por: Portillo Sánchez, Paola
Publicado: (2018)
por: Portillo Sánchez, Paola
Publicado: (2018)

La comunicación interpersonal y masiva en la educación sexual de los adolescentes
por: de la Fuente Valdez, Sergio Manuel, et al.
Publicado: (2023)
por: de la Fuente Valdez, Sergio Manuel, et al.
Publicado: (2023)

Secuenciación de trabajos en sistemas de producción flexibles
por: Sáenz Alanís, César Arturo
Publicado: (2015)
por: Sáenz Alanís, César Arturo
Publicado: (2015)

Secuenciación de trabajos en sistemas de producción flexibles
por: Sáenz Alanís, César Arturo
Publicado: (2015)
por: Sáenz Alanís, César Arturo
Publicado: (2015)

Diagnóstico molecular y caracterización genética de patógenos transmitidos por artrópodos vectores, en pacientes con síndrome febril en la región fronteriza del sur de México
por: Lugo Trampe, José de Jesús
Publicado: (2019)
por: Lugo Trampe, José de Jesús
Publicado: (2019)

Diagnóstico molecular y caracterización genética de patógenos transmitidos por artrópodos vectores, en pacientes con síndrome febril en la región fronteriza del sur de México
por: Lugo Trampe, José de Jesús
Publicado: (2019)
por: Lugo Trampe, José de Jesús
Publicado: (2019)
Ejemplares similares
-
Identificación de variantes genéticas patogénicas en pacientes con síndromes raros mediante secuenciación masiva.
por: Reyes Oliva, Edwin Antonio
Publicado: (2019) -
“Análisis de mutaciones genéticas asociadas a síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario mediante panel genético: primer secuenciación masiva en el norte de México.”
por: Peña-González, Fernando Javier
Publicado: (2023) -
“Análisis de mutaciones genéticas asociadas a síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario mediante panel genético: primer secuenciación masiva en el norte de México.”
por: Peña-González, Fernando Javier
Publicado: (2023) -
Identificación de vías de señalización afectadas en pacientes con cáncer de mama mediante perfiles de expresión global y secuenciación masiva
por: Santuario Facio, Sandra Karina
Publicado: (2014) -
Identificación de vías de señalización afectadas en pacientes con cáncer de mama mediante perfiles de expresión global y secuenciación masiva
por: Santuario Facio, Sandra Karina
Publicado: (2014)