Identificación de variantes genéticas patogénicas en pacientes con síndromes raros mediante secuenciación masiva.
Las enfermedades raras (ER) son un diverso grupo de entidades clínicas que tienen una baja prevalencia en la población mundial, afectando a un número limitado de personas. Sin embargo, acumulativamente tienen un gran impacto en la salud pública. Se estima que existen cerca de 7.000 ER que afectan...
| Autor principal: | |
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| Formato: | Tesis |
| Lenguaje: | Spanish / Castilian |
| Publicado: |
2019
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| Materias: | |
| Acceso en línea: | http://eprints.uanl.mx/18688/1/1080289324.pdf |