| Summary: | Las enfermedades raras (ER) son un diverso grupo de entidades clínicas que tienen
una baja prevalencia en la población mundial, afectando a un número limitado de personas. Sin
embargo, acumulativamente tienen un gran impacto en la salud pública. Se estima que existen cerca
de 7.000 ER que afectan al 7% de la población mundial. Sin embargo, para muchas de estas ER la
causa exacta sigue siendo desconocida. En contraste, para una parte importante de ellas, el
problema puede ser rastreado a mutaciones en la porción codificante del genoma. Ante este
panorama la secuenciación de nueva generación aplicada al exoma completo representa una
oportunidad importante para la identificación y diagnóstico de variantes que puedan responder por
el fenotipo clínico de los pacientes.
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