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    Congenital Leptin Deficiency and Leptin Gene Missense Mutation Found in Two Colombian Sisters with Severe Obesity by Yupanqui Lozno, Hernán, Bastarrachea, Raúl A., Yupanqui Velázco, Maria E., Alvarez Jaramillo, Mónica, Medina Méndez, Esteban, Giraldo Peña, Aida P., Arias Serrano, Alexandra, Torres Forero, Carolina, García Ordóñez, Angélica M., Mastronardi, Claudio A., Restrepo, Carlos M., Rodríguez Ayala, Ernesto, Nava González, Edna Judith, Arcos Burgos, Mauricio, Kent, Jack W., Cole, Shelley A., Licinio, Julio, Celis Regalado, Luis G.

    Published 2019
    “…Estas mutaciones pueden causar caries de ARNm mediadas sin sentido, secreción defectuosa o el fenómeno de la leptina biológicamente inactiva, pero generalmente conducen a la ausencia de leptina circulante, lo que resulta en un tipo raro de obesidad extrema monogénica con hiperfagia intensa y anomalías metabólicas graves. …”
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