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Detección temprana de polisomía del x mediante la cuantificación de la dosis génica de SHOX y VAMP7 por Q-PCR en muestras de sangre en papel filtro
Publicado 2017“…La trisomía del cromosoma X (47, XXX) es una aneuploidía del cromosoma sexual en el cual las mujeres tienen un cromosoma X extra, comparado a un cariotipo femenino normal 46, XX. La incidencia de esta patología es de aproximadamente de 1 en 1000 mujeres, sin embargo, se estima que sólo el 10% de los casos son diagnosticados. …”
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