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Determinación de sexo cromosómico por dosis génica en muestras de sangre periférica en papel filtro como un método para el tamiz neonatal de aneuploidías sexuales.
Publicado 2016“…Resultados: Se cuantificó la dosis génica en un total de 32 sujetos (15 hombres y 17 mujeres). …”
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Tesis -
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Determinación de sexo cromosómico por dosis génica en muestras de sangre periférica en papel filtro como un método para el tamiz neonatal de aneuploidías sexuales.
Publicado 2016“…Resultados: Se cuantificó la dosis génica en un total de 32 sujetos (15 hombres y 17 mujeres). …”
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Detección temprana de polisomía del x mediante la cuantificación de la dosis génica de SHOX y VAMP7 por Q-PCR en muestras de sangre en papel filtro
Publicado 2017“…El presente estudio tiene como objetivo evaluar la utilidad de la cuantificación de la dosis génica mediante la técnica qPCR como método para la detección temprana de pacientes con Polisomía del X en muestras de sangre en papel filtro de la población neonatal, así como establecer la incidencia de tal patología en la población del noreste del país. …”
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Detección temprana de polisomía del x mediante la cuantificación de la dosis génica de SHOX y VAMP7 por Q-PCR en muestras de sangre en papel filtro
Publicado 2017“…El presente estudio tiene como objetivo evaluar la utilidad de la cuantificación de la dosis génica mediante la técnica qPCR como método para la detección temprana de pacientes con Polisomía del X en muestras de sangre en papel filtro de la población neonatal, así como establecer la incidencia de tal patología en la población del noreste del país. …”
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Detección temprana del síndrome de XYY mediante la cuantificación de la dosis génica de SHOX, VAMP7 y SRY por QPCR en muestras de sangre en papel filtro
Publicado 2018“…Siete pacientes con dosis génica sugestiva fueron detectados, en 4 de ellos se obtuvo un cariotipo 47,XYY confirmando el diagnostico, en dos más el cariotipo fue masculino normal (46,XY) y el restante no continuo el protocolo. …”
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Detección temprana del síndrome de XYY mediante la cuantificación de la dosis génica de SHOX, VAMP7 y SRY por QPCR en muestras de sangre en papel filtro
Publicado 2018“…Siete pacientes con dosis génica sugestiva fueron detectados, en 4 de ellos se obtuvo un cariotipo 47,XYY confirmando el diagnostico, en dos más el cariotipo fue masculino normal (46,XY) y el restante no continuo el protocolo. …”
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