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Identificación de mutaciones de línea germinal en genes asociados al cáncer de mama hereditario
Publicado 2014“…De las pacientes que resultaron positivas en el rastreo de las mutaciones, 8 (88.8%) presentaron mutación en el gen BRCA1 y una (11.1%) en el gen BRCA2. La deleción multicitada en el gen BRCA1 fue encontrada en una (11.1%) paciente, asimismo las mutaciones BRCA1 185delAG, BRCA1 943ins10, BRCA1 330A>G (R71G) y BRCA2 3492insT fueron detectadas cada una en una paciente, mientras que la mutación BRCA1 2552delC se presentó en 4 (44.4%) sujetos. 6 (75%) de las mutaciones encontradas en BRCA1 involucran al exón 11, mientras que la única mutación detectada en BRCA2 se encuentra en el exón 11. …”
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