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Detección temprana de polisomía del x mediante la cuantificación de la dosis génica de SHOX y VAMP7 por Q-PCR en muestras de sangre en papel filtro
Publicado 2017“…En el estudio se encontró que el análisis de la dosis génica de marcadores localizados en las regiones pseudoautosómicas como SHOX y VAMP7 pueden ser de utilidad en la detección de pacientes con Polisomía del X. …”
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Tesis -
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Detección temprana del síndrome de XYY mediante la cuantificación de la dosis génica de SHOX, VAMP7 y SRY por QPCR en muestras de sangre en papel filtro
Publicado 2018“…Siete pacientes con dosis génica sugestiva fueron detectados, en 4 de ellos se obtuvo un cariotipo 47,XYY confirmando el diagnostico, en dos más el cariotipo fue masculino normal (46,XY) y el restante no continuo el protocolo. …”
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Tesis -
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