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    Detección temprana de polisomía del x mediante la cuantificación de la dosis génica de SHOX y VAMP7 por Q-PCR en muestras de sangre en papel filtro por Moreno Vega, Isabel

    Publicado 2017
    “…La trisomía del X ocurre como un evento de no disyunción en meiosis I materna en el 58-63% de los casos, 16-17.4% son derivados de meiosis II y 18-19.6% son secundarios a una no disyunción post-cigótica. El cuadro clínico comprende talla alta, pliegue epicanto, clinodactilia, hipotonía en la infancia, malformaciones genitourinarias, crisis convulsivas, displasias congénita de cadera, dolor abdominal/constipación, falla ovárica prematura. …”
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