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    Detección temprana de polisomía del x mediante la cuantificación de la dosis génica de SHOX y VAMP7 por Q-PCR en muestras de sangre en papel filtro por Moreno Vega, Isabel

    Publicado 2017
    “…En el estudio se encontró que el análisis de la dosis génica de marcadores localizados en las regiones pseudoautosómicas como SHOX y VAMP7 pueden ser de utilidad en la detección de pacientes con Polisomía del X. …”
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    Tesis
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    Detección temprana del síndrome de XYY mediante la cuantificación de la dosis génica de SHOX, VAMP7 y SRY por QPCR en muestras de sangre en papel filtro por Tirado Torres, Iris Gisell

    Publicado 2018
    “…Siete pacientes con dosis génica sugestiva fueron detectados, en 4 de ellos se obtuvo un cariotipo 47,XYY confirmando el diagnostico, en dos más el cariotipo fue masculino normal (46,XY) y el restante no continuo el protocolo. …”
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    Tesis
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