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Glucogénosis tipo I (caso clínico) por Murguía Vázquez, María

“…La glucogenosis o enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo I (GSDI) es un trastorno autosómico recesivo con una incidencia de aproximadamente 1: 100,000. …”
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Glucogénosis tipo I (caso clínico) por Murguía Vázquez, María

“…La glucogenosis o enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo I (GSDI) es un trastorno autosómico recesivo con una incidencia de aproximadamente 1: 100,000. …”
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Estado nutricional en enfermedad de Huntington por Cantú Vallejo, Lucía, Montes Zapata, Diana Lucía

“…La enfermedad de Huntington es un desorden neurodegenerativo autosómico recesivo caracterizado por la mutación del gen codificador de la proteína huntingtina, la cual, en su forma mutada, se deposita en agregados mitocondriales, principalmente en el tejido cerebral y muscular. …”
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Prevalencia de daltonismo en escolares de escuelas públicas de H. Matamoros, Tamaulipas por Jiménez Martínez, Aída Aleyda

“…El daltonismo es una deficiencia a los colores debido a un gen recesivo ligado al cromosoma X. Se clasifica en protán, deután y tritán. …”
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Prevalencia de daltonismo en escolares de escuelas públicas de H. Matamoros, Tamaulipas por Jiménez Martínez, Aída Aleyda

“…El daltonismo es una deficiencia a los colores debido a un gen recesivo ligado al cromosoma X. Se clasifica en protán, deután y tritán. …”
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Medición de fuerza muscular en las rodillas de pacientes adolescentes con hemofilia A por García Pérez, Rodrigo

“…Introducción: La hemofilia A es una enfermedad hemorrágica con un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X [1]. La hemartrosis es la manifestación clínica más frecuente de la hemofilia severa [2], la fuerza muscular en pacientes con hemofilia disminuye debido a los periodos frecuentes de reposo e inactividad física, en los periodos de recuperación de episodios de hemartrosis [3]. …”
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Medición de fuerza muscular en las rodillas de pacientes adolescentes con hemofilia A por García Pérez, Rodrigo

“…Introducción: La hemofilia A es una enfermedad hemorrágica con un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X [1]. La hemartrosis es la manifestación clínica más frecuente de la hemofilia severa [2], la fuerza muscular en pacientes con hemofilia disminuye debido a los periodos frecuentes de reposo e inactividad física, en los periodos de recuperación de episodios de hemartrosis [3]. …”
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Congenital Leptin Deficiency and Leptin Gene Missense Mutation Found in Two Colombian Sisters with Severe Obesity por Yupanqui Lozno, Hernán, Bastarrachea, Raúl A., Yupanqui Velázco, Maria E., Alvarez Jaramillo, Mónica, Medina Méndez, Esteban, Giraldo Peña, Aida P., Arias Serrano, Alexandra, Torres Forero, Carolina, García Ordóñez, Angélica M., Mastronardi, Claudio A., Restrepo, Carlos M., Rodríguez Ayala, Ernesto, Nava González, Edna Judith, Arcos Burgos, Mauricio, Kent, Jack W., Cole, Shelley A., Licinio, Julio, Celis Regalado, Luis G.

“…ANTECEDENTES: La deficiencia congénita de leptina es un trastorno genético recesivo asociado con la obesidad severa de inicio temprano. …”
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Mutación asociada a la resistencia a insecticidas piretroides en el mosquito transmisor de dengue (Aedes aegypti) por Saavedra Rodríguez, Karla Lizet, Ponce García, Gustavo, Fernández Salas, Ildefonso, Torres Zapata, Raúl, Flores Suárez, Adriana Elizabeth

“…Los bioensayos con la descendencia F3 proveniente de los padres homocigotos Val1,016 susceptibles a la permetrina y homocigotos Iso1,016 resistentes a la permetrina demostraron que Iso1,016 segrega como un alelo recesivo para conferir kdr. El análisis de segregación entre los alelos de los codones 1011 y 1016 en la F3 mostró un alto grado de recombinación, aun cuando los dos codones estuviesen separados solamente por un intrón de ~270 bp. …”
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Mutación asociada a la resistencia a insecticidas piretroides en el mosquito transmisor de dengue (Aedes aegypti) por Saavedra Rodríguez, Karla Lizet, Ponce García, Gustavo, Fernández Salas, Ildefonso, Torres Zapata, Raúl, Flores Suárez, Adriana Elizabeth

“…Los bioensayos con la descendencia F3 proveniente de los padres homocigotos Val1016 susceptibles a la permetrina demostraron que Iso1016 segrega como un alelo recesivo para conferir kdr. El análisis de segregación entre los alelos de los codones 1011 y 1016 en la F3 mostró un alto grado de recombinación, aun cuando los dos codones estuviesen separados solamente por un intron de ~270bp. …”
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El consumo de antioxidantes modifica la asociación de los polimorfismos rs4880 del gen SOD2, rs2978663 del gen GSR y rs1001179 del gen CAT con la densidad mineral ósea en mujeres p... por Alcaraz Reza, Celeste Alejandrina

“…En la asociación de los polimorfismos con la DMO solo se encontraron dos tendencias en el polimorfismo rs2978663 con DMO L2-L4 (p=0.097) y triángulo de Wards (p=0.078) bajo el modelo de herencia recesivo, con los polimorfismos rs4880 y rs1001179 no hubo asociación estadísticamente significativa. …”
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Evaluación de 3 SNPS asociados al riesgo de desarrollar diabetes mellitus por Velásquez Palacios, Carlos Josué

“…Entre los tres SNP analizados, únicamente se encontró al alelo homocigoto recesivo (AA) del polimorfismo rs9460550 (CDKAL1) como un factor protector para el desarrollo de DMT2 en el recién nacido en madres con DMT2 o diabetes gestacional (p = 0.046; OR 0.34, IC 95% 0.11-0.98), tampoco se encontró alguna asociación entre el peso al nacer en los recién nacidos y los genotipos. …”
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El consumo de antioxidantes modifica la asociación de los polimorfismos rs4880 del gen SOD2, rs2978663 del gen GSR y rs1001179 del gen CAT con la densidad mineral ósea en mujeres p... por Alcaraz Reza, Celeste Alejandrina

“…En la asociación de los polimorfismos con la DMO solo se encontraron dos tendencias en el polimorfismo rs2978663 con DMO L2-L4 (p=0.097) y triángulo de Wards (p=0.078) bajo el modelo de herencia recesivo, con los polimorfismos rs4880 y rs1001179 no hubo asociación estadísticamente significativa. …”
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Evaluación de 3 SNPS asociados al riesgo de desarrollar diabetes mellitus por Velásquez Palacios, Carlos Josué

“…Entre los tres SNP analizados, únicamente se encontró al alelo homocigoto recesivo (AA) del polimorfismo rs9460550 (CDKAL1) como un factor protector para el desarrollo de DMT2 en el recién nacido en madres con DMT2 o diabetes gestacional (p = 0.046; OR 0.34, IC 95% 0.11-0.98), tampoco se encontró alguna asociación entre el peso al nacer en los recién nacidos y los genotipos. …”
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Asociación de los snps en los genes FTO (RS9939609, rs9930506) y LEPR (RS1137101) con sobrepeso y obesidad en mujeres embarazadas y sus recién nacidos atendidos en un hospital univ... por Rodríguez Morales, Luis Ángel

“…Sin embargo, se encontró una asociación de riesgo para peso bajo para edad gestacional con la presencia del alelo A en un modelo recesivo (AA) del SNP rs1137101 (LEPR), tras ser comparado con los neonatos con peso adecuado (P = 0.0516, OR 3.2653, IC 95% 0.9917-10.7510; P(X2) = 0.0429) y que aumentó ligeramente en significancia cuando fue comparado contra la suma de neonatos con peso adecuado + neonatos con peso grande para la edad gestacional (P = 0.0387, OR 3.51, IC 95% 1.06-11.54; P(X2) = 0.03055). …”
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Detección de mutaciones en el gen EDA1 en pacientes mexicanos con displasia ectodérmica ligada al cromosoma X por Salas Alanís, Julio César

“…Las mutaciones de sólo 4 genes (EDA1, EDAR, EDARADD y WNT10A) son las responsables de la mayoría de los casos de DEH y es importante mencionar que la mutación en cualquiera de los genes mencionados provoca un fenotipo idéntico, lo cual hace imposible saber en los casos de solo hijos varones enfermos sí corresponden a patrón de herencia ligada al X o bien a uno autosómico recesivo. La DEH ligada al cromosoma X (DEH-X) representa la forma clínica más común (90% de los casos) y se debe a mutaciones del gen de la ectodisplasina EDA1. …”
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Asociación de los snps en los genes FTO (RS9939609, rs9930506) y LEPR (RS1137101) con sobrepeso y obesidad en mujeres embarazadas y sus recién nacidos atendidos en un hospital univ... por Rodríguez Morales, Luis Ángel

“…Sin embargo, se encontró una asociación de riesgo para peso bajo para edad gestacional con la presencia del alelo A en un modelo recesivo (AA) del SNP rs1137101 (LEPR), tras ser comparado con los neonatos con peso adecuado (P = 0.0516, OR 3.2653, IC 95% 0.9917-10.7510; P(X2) = 0.0429) y que aumentó ligeramente en significancia cuando fue comparado contra la suma de neonatos con peso adecuado + neonatos con peso grande para la edad gestacional (P = 0.0387, OR 3.51, IC 95% 1.06-11.54; P(X2) = 0.03055). …”
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Detección de mutaciones en el gen EDA1 en pacientes mexicanos con displasia ectodérmica ligada al cromosoma X por Salas Alanís, Julio César

“…Las mutaciones de sólo 4 genes (EDA1, EDAR, EDARADD y WNT10A) son las responsables de la mayoría de los casos de DEH y es importante mencionar que la mutación en cualquiera de los genes mencionados provoca un fenotipo idéntico, lo cual hace imposible saber en los casos de solo hijos varones enfermos sí corresponden a patrón de herencia ligada al X o bien a uno autosómico recesivo. La DEH ligada al cromosoma X (DEH-X) representa la forma clínica más común (90% de los casos) y se debe a mutaciones del gen de la ectodisplasina EDA1. …”
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