Resultados de búsqueda - "(arco or marco) ((revulsiva" OR recursiva") or recesiva")
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Mutaciones en los genes GJB2 Y GJB6 en pacientes con hipoacusia neurosensorial no sindrómica
Publicado 2014“…En el gen GJB6, se han reportado dos grandes deleciones como la 2ª causa de sordera no sindrómica autosómica recesiva en algunas poblaciones, generalmente en individuos heterocigotos compuestos portadores de variantes en el gen GJB2.…”
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Mutaciones en los genes GJB2 Y GJB6 en pacientes con hipoacusia neurosensorial no sindrómica
Publicado 2014“…En el gen GJB6, se han reportado dos grandes deleciones como la 2ª causa de sordera no sindrómica autosómica recesiva en algunas poblaciones, generalmente en individuos heterocigotos compuestos portadores de variantes en el gen GJB2.…”
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Incidencia de la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en un programa de tamiz metabólico ampliado a nivel estatal
Publicado 2020“…Esta deficiencia presenta una herencia recesiva de patrón ligado a X. El tratamiento fundamental se basa en la prevención del agente externo desencadenante. …”
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Incidencia de la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en un programa de tamiz metabólico ampliado a nivel estatal
Publicado 2020“…Esta deficiencia presenta una herencia recesiva de patrón ligado a X. El tratamiento fundamental se basa en la prevención del agente externo desencadenante. …”
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Detección de mutaciones en el gen EDA1 en pacientes mexicanos con displasia ectodérmica ligada al cromosoma X
Publicado 2014“…Inicialmente fueron descritas por Thurman en 1848 y posteriormente en 1875 Charles Darwin describió el patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X. Posteriormente en 1913 Christ las catalogó como un trastorno congénito del ectodermo. …”
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Tesis -
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Detección de mutaciones en el gen EDA1 en pacientes mexicanos con displasia ectodérmica ligada al cromosoma X
Publicado 2014“…Inicialmente fueron descritas por Thurman en 1848 y posteriormente en 1875 Charles Darwin describió el patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X. Posteriormente en 1913 Christ las catalogó como un trastorno congénito del ectodermo. …”
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