Resultados de búsqueda - "Empalme"
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Análisis del exoma de pacientes con enfermedades congénitas idiopáticas mediante secuenciación de nueva generación.
Publicado 2017“…SNRPA no ha sido asociado a enfermedades, sin embargo, otros genes del empalme se han relacionado con desórdenes craneofaciales y esqueléticos. …”
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Tesis -
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Análisis del exoma de pacientes con enfermedades congénitas idiopáticas mediante secuenciación de nueva generación.
Publicado 2017“…SNRPA no ha sido asociado a enfermedades, sin embargo, otros genes del empalme se han relacionado con desórdenes craneofaciales y esqueléticos. …”
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Tesis -
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Análisis molecular de la cardiomiopatía dilatada ligada a X
Publicado 2001“…Se detectaron mutaciones en el exón 9, que implicaría la producción de una distrofina inestable por daño de la bisagra I de ésta; y otra en el intrón 1, que altera el sitio de empalme del gen y produce un transcrito anormal. …”
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