Search Results - "Empalme"
-
1
-
2
-
3
Análisis del exoma de pacientes con enfermedades congénitas idiopáticas mediante secuenciación de nueva generación.
Published 2017“…SNRPA no ha sido asociado a enfermedades, sin embargo, otros genes del empalme se han relacionado con desórdenes craneofaciales y esqueléticos. …”
Get full text
Tesis -
4
Análisis del exoma de pacientes con enfermedades congénitas idiopáticas mediante secuenciación de nueva generación.
Published 2017“…SNRPA no ha sido asociado a enfermedades, sin embargo, otros genes del empalme se han relacionado con desórdenes craneofaciales y esqueléticos. …”
Get full text
Tesis -
5
Análisis molecular de la cardiomiopatía dilatada ligada a X
Published 2001“…Se detectaron mutaciones en el exón 9, que implicaría la producción de una distrofina inestable por daño de la bisagra I de ésta; y otra en el intrón 1, que altera el sitio de empalme del gen y produce un transcrito anormal. …”
Get full text
Article