Search Results - "Empalme"

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    Análisis del exoma de pacientes con enfermedades congénitas idiopáticas mediante secuenciación de nueva generación. by Rangel Sosa, Martha Monserrat

    Published 2017
    “…SNRPA no ha sido asociado a enfermedades, sin embargo, otros genes del empalme se han relacionado con desórdenes craneofaciales y esqueléticos. …”
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    Tesis
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    Análisis del exoma de pacientes con enfermedades congénitas idiopáticas mediante secuenciación de nueva generación. by Rangel Sosa, Martha Monserrat

    Published 2017
    “…SNRPA no ha sido asociado a enfermedades, sin embargo, otros genes del empalme se han relacionado con desórdenes craneofaciales y esqueléticos. …”
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    Tesis
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    Análisis molecular de la cardiomiopatía dilatada ligada a X by Ortiz López, Rocío, Towbin, Jeffrey A., Barrera Saldaña, Hugo Alberto

    Published 2001
    “…Se detectaron mutaciones en el exón 9, que implicaría la producción de una distrofina inestable por daño de la bisagra I de ésta; y otra en el intrón 1, que altera el sitio de empalme del gen y produce un transcrito anormal. …”
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