EVALUACIÓN CLÍNICA, BIOQUÍMICA Y MOLECULAR DE UNA FAMILIA CON RECURRENCIA DE DEFECTOS DEL TUBO NEURAL. - Martínez Villarreal, Rebeca T.; Rojas Martínez, Augusto; Sánchez Hernández, José G.; Hernández Torres, Ulises; Delgado Enciso, Ivan; Ortíz López, Rocío (Universidad Autónoma de Nuevo León,Facultad de Salud Pública y Nutrición, 2001)
Se presenta una familia originaria del sur de Nuevo León con recurrencia de defectos del tuboneural (DTN) cuyos productos sobrevivientes se han logrado después del tratamiento preconcepcionalcon folato. Después de las evaluaciones clínicas, bioquímicas y moleculares, seencuentra que los miembros presentan heterocigocidad para la mutación MTHFR 677T y que lamadre y la hija son heterocigotas compuestas 677C/677T – 1298A/1298C. Los niveles de folatosintraeritrocitarios y plasmáticos son normales y sólo el padre presenta niveles levementeincrementados de homocisteinemia. Estos resultados sugieren una interacción entre factoresgenéticos y nutricionales previamente implicados en la patogénesis de los DTN que podrían estarasociados adicionalmente a la recurrencia de este cuadro malformativo.AbstractA family is presented it would originate of the south of Nuevo León with recurrence of neural tubedefects (NTD) whose products survivors have been achieved after the treatment preconceptionalwith folate. After the clinical, biochemical and molecular evaluations, it is found thatthe members present heterocigocity for the mutation MTHFR 677T and that the mother and thedaughter are compound heterozygotes 677C/677T - 1298A/1298C. The levels of red cellsfolates and plasmatic they are normal and the father only presents slightly increased levels ofhomocystenaemia. These results suggest an interaction among genetic and nutritional factorspreviously implied additionally in the pathogenesis of the NTD that could be associate to therecurrrrence of this defect.Palabras clave: anancefalia, defectos, tubo, neural, Nuevo León, México, anencephaly, defects, neural, tube