POLIMORFISMOS DE LA METILENTETRAHIDROFOLATO REDUCTASA Y SU ASOCIACIÓN CON LOS DEFECTOS DEL TUBO NEURAL
Los defectos del tubo neural (DTN) son un grupo de malformacionescongénitas que comprenden la anencefalia, espina bífida y encefalocele; enMéxico, son las mas comunes de las malformaciones congénitas con unaincidencia de 3.6 por cada 1000 recién nacidos vivos y constituyen unproblema de salud públic...
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| Format: | Article |
| Language: | Spanish |
| Published: |
Universidad Autónoma de Nuevo León,Facultad de Salud Pública y Nutrición
2001
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| author | Jiménez-Salas, Zacarias Cantú-Martínez, Pedro Cesar Berrún-Castañón, Luz Natalia González-Martínez., Blanca Edelia |
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| collection | Artículos de Revistas UANL |
| description | Los defectos del tubo neural (DTN) son un grupo de malformacionescongénitas que comprenden la anencefalia, espina bífida y encefalocele; enMéxico, son las mas comunes de las malformaciones congénitas con unaincidencia de 3.6 por cada 1000 recién nacidos vivos y constituyen unproblema de salud pública (1). Los DTN se deben a una falla en el cierre deltubo neural que ocurre en el primer mes del desarrollo embrionario queocasiona, en la mayoría de los casos, invalidez o muerte del infante en losprimeros días de vida (2). Aunque se desconoce el origen de estasalteraciones, se ha descrito que las mujeres que consumen suplementos vitamínicos conteniendoácido fólico durante el período periconcepcional reducen las probabilidades de aparición de losDTN (3). Se estima que los DTN son de origen multifactorial y se proponen alteraciones genéticasy ambientales como factores de riesgo para su ocurrencia (4). En las primeras investigaciones seobservó que la mayoría de las mujeres con embarazos afectados con DTN presentan nivelesdisminuidos de folato en plasma y en glóbulos rojos (5,6). También se encontró que las mujerescon embarazos afectados e hijos con defectos del tubo neural presentan niveles plasmáticoselevados de homocisteína y concentraciones disminuidas de folato y vitamina B-12 en sangre (7,8).Como se describe posteriormente, en el metabolismo de la homocisteína participan enzimas queutilizan al folato como cofactor y que resultan ser los candidatos ideales para ser consideradosfactores de riesgo involucrados en los DTN prevenibles por folato. En este trabajo se analizan lospolimorfismos de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR), una de las enzimas que participaen el metabolismo de la homocisteína y su asociación con los DTN. |
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