Neurofibromatosis tipo I. Etiología, diagnóstico y tratamiento

La neurofibromatosis tipo I es una enfermedad neurodermatológica con herencia autosómico dominante, relacionada con el gen NF1.  Es considerada “una enfermedad genética, de herencia autosómica dominante, de alta penetrancia y expresividad variable” (Galán,  2014). Sus manifestacion...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Deloya-Ardón, María Fernanda, García-Burgos, Axel
Format: Article
Language:Spanish
Published: Universidad Autónoma de Nuevo León 2024
Subjects:
Online Access:https://cienciauanl.uanl.mx/ojs/index.php/revista/article/view/359
Description
Summary:La neurofibromatosis tipo I es una enfermedad neurodermatológica con herencia autosómico dominante, relacionada con el gen NF1.  Es considerada “una enfermedad genética, de herencia autosómica dominante, de alta penetrancia y expresividad variable” (Galán,  2014). Sus manifestaciones pueden ser numerosas y las afectaciones son mayoritariamente en piel, máculas cafés con leche, en el  sistema nervioso periférico y central (García, Cervini y Pierini, 2013), alteraciones en zona de la columna y lumbar. Su diagnóstico se  basa en las manifestaciones clínicas y en los estudios por imagen, por lo cual debe tener un enfoque multidisciplinario, con  especialistas en pediatría, ortopedia, dermatología y neurología, debido a las lesiones que engloba en los pacientes, por lo general  niños, en la función de la marcha y a nivel de la piel.
Physical Description:Revista CienciaUANL; Vol. 27 Núm. 123 (2024): Enero-Febrero 2024; 31-36
2007-1175