Caracterización molecular por aCGH de alteraciones genómicas en pacientes con discapacidad intelectual y malformaciones múltiples de etiología desconocida
Propósito y Método del Estudio: Las alteraciones genómicas son la principal causa de anomalías congénitas y del desarrollo como rasgos dismórficos, retraso en el desarrollo (RD)/discapacidad intelectual (DI), así como de pérdidas gestacionales. En México, el diagnostico en pacientes con malformac...
| Autor principal: | |
|---|---|
| Formato: | Tesis |
| Lenguaje: | Spanish / Castilian |
| Publicado: |
2013
|
| Acceso en línea: | http://eprints.uanl.mx/3556/1/1080256686.pdf |
| _version_ | 1824346119143948288 |
|---|---|
| author | Martínez Jacobo, Lizeth Alejandra |
| author_facet | Martínez Jacobo, Lizeth Alejandra |
| author_sort | Martínez Jacobo, Lizeth Alejandra |
| collection | Tesis |
| description | Propósito y Método del Estudio: Las alteraciones genómicas son la principal causa de anomalías
congénitas y del desarrollo como rasgos dismórficos, retraso en el desarrollo (RD)/discapacidad
intelectual (DI), así como de pérdidas gestacionales. En México, el diagnostico en pacientes con
malformaciones múltiples (MM) y DI se limita a cariotipo de mediana resolución, FISH y MLPA. En este estudio se realizó un escaneo genómico mediante microarreglos de hibridación genómica comparativa (aCGH) en 6 pacientes (estudiados en 5 casos) con MM y DI, se identificaron y clasificaron las CNV, se validaron los hallazgos encontrados dependiendo del caso. Adicionalmente, con los datos generales obtenidos se generó una base de datos de variantes en el número de copias (CNV) benignas. Se realizó una sociación genotipo-fenotipo de las alteraciones genómicas identificadas. Contribuciones y Conclusiones: Se identificaron y/o delinearon alteraciones genómicas patogénicas en 3 de los 5 casos de estudio. Se identificó una pérdida de heterocigosidad de copia neutral (CN-LOH) como probable mecanismo patogénico del fenotipo presentado en un par de hermanas. Se identificó una región que sugiere un síndrome de deleción en 7q21.3-q31.1 (artículo aceptado) de acuerdo a las características clínicas de los casos reportados y las regiones de traslape. Por otra parte, con los resultados obtenidos se apoya indirectamente el papel del gen SRGAP3 como principal candidato para el fenotipo de DI en pacientes con deleción en 3p y se confirma el tenue efecto de los genes deletados (en 3p26) sobre el fenotipo de DI en nuestro paciente y otros casos similares. |
| first_indexed | 2025-02-06T00:58:26Z |
| format | Tesis |
| id | eptesis-3556 |
| institution | UANL |
| language | Spanish / Castilian |
| last_indexed | 2025-02-06T00:58:26Z |
| publishDate | 2013 |
| record_format | eprints |
| spelling | eptesis-35562017-02-15T15:59:20Z http://eprints.uanl.mx/3556/ Caracterización molecular por aCGH de alteraciones genómicas en pacientes con discapacidad intelectual y malformaciones múltiples de etiología desconocida Martínez Jacobo, Lizeth Alejandra Propósito y Método del Estudio: Las alteraciones genómicas son la principal causa de anomalías congénitas y del desarrollo como rasgos dismórficos, retraso en el desarrollo (RD)/discapacidad intelectual (DI), así como de pérdidas gestacionales. En México, el diagnostico en pacientes con malformaciones múltiples (MM) y DI se limita a cariotipo de mediana resolución, FISH y MLPA. En este estudio se realizó un escaneo genómico mediante microarreglos de hibridación genómica comparativa (aCGH) en 6 pacientes (estudiados en 5 casos) con MM y DI, se identificaron y clasificaron las CNV, se validaron los hallazgos encontrados dependiendo del caso. Adicionalmente, con los datos generales obtenidos se generó una base de datos de variantes en el número de copias (CNV) benignas. Se realizó una sociación genotipo-fenotipo de las alteraciones genómicas identificadas. Contribuciones y Conclusiones: Se identificaron y/o delinearon alteraciones genómicas patogénicas en 3 de los 5 casos de estudio. Se identificó una pérdida de heterocigosidad de copia neutral (CN-LOH) como probable mecanismo patogénico del fenotipo presentado en un par de hermanas. Se identificó una región que sugiere un síndrome de deleción en 7q21.3-q31.1 (artículo aceptado) de acuerdo a las características clínicas de los casos reportados y las regiones de traslape. Por otra parte, con los resultados obtenidos se apoya indirectamente el papel del gen SRGAP3 como principal candidato para el fenotipo de DI en pacientes con deleción en 3p y se confirma el tenue efecto de los genes deletados (en 3p26) sobre el fenotipo de DI en nuestro paciente y otros casos similares. 2013 Tesis NonPeerReviewed text es cc_by_nc_nd http://eprints.uanl.mx/3556/1/1080256686.pdf http://eprints.uanl.mx/3556/1.haspreviewThumbnailVersion/1080256686.pdf Martínez Jacobo, Lizeth Alejandra (2013) Caracterización molecular por aCGH de alteraciones genómicas en pacientes con discapacidad intelectual y malformaciones múltiples de etiología desconocida. Maestría thesis, Universidad Autónoma de Nuevo León. |
| spellingShingle | Martínez Jacobo, Lizeth Alejandra Caracterización molecular por aCGH de alteraciones genómicas en pacientes con discapacidad intelectual y malformaciones múltiples de etiología desconocida |
| thumbnail | https://rediab.uanl.mx/themes/sandal5/images/tesis.png |
| title | Caracterización molecular por aCGH de alteraciones genómicas en pacientes con discapacidad intelectual y malformaciones múltiples de etiología desconocida |
| title_full | Caracterización molecular por aCGH de alteraciones genómicas en pacientes con discapacidad intelectual y malformaciones múltiples de etiología desconocida |
| title_fullStr | Caracterización molecular por aCGH de alteraciones genómicas en pacientes con discapacidad intelectual y malformaciones múltiples de etiología desconocida |
| title_full_unstemmed | Caracterización molecular por aCGH de alteraciones genómicas en pacientes con discapacidad intelectual y malformaciones múltiples de etiología desconocida |
| title_short | Caracterización molecular por aCGH de alteraciones genómicas en pacientes con discapacidad intelectual y malformaciones múltiples de etiología desconocida |
| title_sort | caracterizacion molecular por acgh de alteraciones genomicas en pacientes con discapacidad intelectual y malformaciones multiples de etiologia desconocida |
| url | http://eprints.uanl.mx/3556/1/1080256686.pdf |
| work_keys_str_mv | AT martinezjacobolizethalejandra caracterizacionmolecularporacghdealteracionesgenomicasenpacientescondiscapacidadintelectualymalformacionesmultiplesdeetiologiadesconocida |