Resultados perinatales en pacientes con DNA fetal en hospital de tercer nivel - Garza Reyna, Diana Orfelina (2024)
La presencia de pruebas prenatales no invasivas (NIPT) ha venido a revolucionar las pruebas de diagnóstico de aneuploidías en pacientes con alto riesgo de cromosomopatías. A partir de que se identificó en 1997 el DNA fetal libre (cffDNA) en sangre materna, que proviene de la placenta, ha sido ampliamente estudiado y se ha utilizado como método de screening de aneuploidías. Uno de los determinantes en el aumento de la sensibilidad del estudio de cffDNA es el porcentaje de fracción fetal. En el primer y segundo trimestre el porcentaje de cffDNA equivale a una fracción de 3 a 13% del total de DNA libre en sangre materna, por otro lado, en el tercer trimestre equivale incluso a 10 a 20%. La detección prenatal convencional de anomalías cromosómicas se basa en mediciones bioquímicas y ecográficas en el primer y segundo trimestre, con una tasa de detección de aprox. 60-95% para trisomía 21 y una tasa de falsos positivos (FPR) del 5%. La tasa detección del DNA fetal en embarazos únicos, reportada según un metaanálisis reciente del uso de DNA fetal en sangre materna, es de >99% para fetos con trisomía 21, 98% para trisomía 18 y 99% para trisomía 13, con una tasa combinada de FDR del 0.13%. Además, hay que tener presente que existen factores que pueden causar falsos positivos en la prueba de DNA fetal, los más importantes son el cáncer de mama, tumores maternos como el linfoma de Hodgkin y la desaparición de gemelos. El Colegio Americano de Ginecología y Obstetricia, además de la Sociedad de Medicina Materno fetal consideran que la cffDNA es la prueba de tamizaje con mayor sensibilidad y especificidad en comparación con el ultrasonido de primer trimestre. En nuestro medio la prueba DNA fetal no se utiliza de primera opción como prueba de tamizaje, ésta se realiza en pacientes que cuenten con riesgo positivo alto de cromosomopatías ya sea por estudios ultrasonográficos o por pruebas en suero materno, lo que supone un ahorro de costos y reduce el uso de procedimientos diagnósticos invasivos. Se tiene como objetivo de ésta investigación el expresar la experiencia inicial de la realización de la prueba de DNA fetal como método de tamiz complementario para aneuploidías para la atención de alta calidad en el embarazo, con sus resultados perinatales. Entre el periodo del 1ro de marzo de 2023 al 1ro de marzo de 2024, se recolectaron en total 31 muestras de NIPT, de las cuales todas fueron realizadas en embarazos únicos. Se excluyeron 6 pacientes por no contar con expediente clínico completo con resultados de ultrasonidos anatómico o genético. En total se reclutaron 25 pacientes de las cuales 19 (76%) se realizaron ultrasonido genético y estructural, 5 (20%) sólo se realizaron ultrasonido estructural y 1 (4%) paciente se realizó sólo ultrasonido genético. El promedio de fracción fetal (FF) en la población estudiada en general fue de 17.91%. En las pacientes en las que el resultado reportado por el NIPT fue de bajo riesgo el promedio de FF fue 18.08%, el cual fue mayor que el reportado en los NIPT positivos. En la evaluación realizada en el ultrasonido genético se reportaron 13 (65%) resultados con riesgo bajo y 7 (35%) con riesgo intermedio para cromosomopatías, de los cuales el marcador positivo más prevalente fue la translucencia nucal aumentada (15%), y por otro lado el factor de riesgo positivo relevante fue la edad materna. En el ultrasonido estructural se reportaron 18 resultados con riesgo bajo (75%), 3 (12.5%) con riesgo intermedio y 3 (12.5%) con riesgo alto, el marcador positivo para cromosomopatías más prevalente fuer el pliegue nucal aumentado (55.5%). De las 25 pacientes reclutadas que se realizaron el NIPT, 3 reportaron prueba con riesgo alto (12%). Dentro de las 22 pacientes reportadas con NIPT con riesgo bajo, el 90% de las pacientes contaron con resultados perinatales favorables salvo dos pacientes, en el cual se presentó una muerte perinatal y una muerte fetal intrauterina. Debido a la limitada cantidad de pacientes que se realizaron pruebas de DNA fetal, éste estudio debe ser interpretado tomando en cuenta sus limitaciones. A pesar de lo anterior, se observaron tendencias que concuerdan con los resultados perinatales reportados en la literatura. Se observó una tendencia a peores resultados perinatales en el grupo con resultado de DNA fetal positivo, con respecto a los que se encontraban negativos.