Impacto social en familias y/o cuidadores de pacientes con diagnóstico de hemofilia A - Zazueta Martínez, María Sthefany; Villarreal Martínez, Laura; Gómez Almaguer, David; Jiménez Antolínez, Yajaira Valentine (2024)
La hemofilia es una enfermedad hemorrágica congénita genéticamente es ligada al cromosoma X, producida por una deficiencia del factor VIII de coagulación hemofilia A o deficiencia de factor IX hemofilia B. Siendo la hemofilia tipo A la más frecuente con un porcentaje de 80-85% de todos los casos. Los varones son los más afectados quienes heredan el cromosoma X materno afectado y los casos de mujeres con este trastorno son raros ya que se necesita que ambos cromosomas X sean afectados. El diagnostico se obtiene con historia clínica, antecedentes familiares del paciente, tiempos de coagulación con tiempo de tromboplastina parcial activada el cual se va a encontrar prolongado, así como la determinación del factor con un nivel deficiente. Su clasificación será de acuerdo a la severidad de los síntomas y el nivel del factor. Recientemente la OMS (organización mundial de salud) define la calidad de vida relacionada a salud en niños como uno de los pilares de para tener una adecuada efectividad del tratamiento y condición general de la salud en los pacientes. Se han desarrollado diversos cuestionarios validados para la evolución no solo de los pacientes sino de los familiares y o cuidadores, los cueles resultan beneficiosos ya que brinda recursos adicionales para solicitud de nuevas estrategias terapéuticas e identificar familias que requieran un soporte extra. Material y métodos Se trata de un estudio poblacional, descriptivo y transversal donde se incluyeron familiares y/o cuidadores legales mayores de 18 años de edad, cuyos hijos tienen diagnóstico de Hemofilia tipo A y que sean parte de la clínica de Hemofilia del Hospital Universitario Dr. Eleuterio González. Como objetivo general determinar el impacto de la enfermedad en la calidad de vida de los padres, tutores o principales cuidadores de los pacientes con diagnóstico de Hemofilia tipo A. Se valoró mediante herramienta cuestionario con nombre `El impacto de la hemofilia en la familia` por sus siglas en inglés (H-FIT), comparar con una medición inicial y una posterior a los 3 meses y analizar las posibles variaciones en el impacto de la enfermedad en las familias. Resultados De una muestra de 40 personas que contestaron el cuestionario H-FIT de pacientes con diagnóstico de Hemofilia A, se obtuvo como resultado que las respuestas provenían de la madre del paciente con hemofilia (77.5%), el 82.5% de los encuestados era de género femenino y la edad promedio era de 41.4 años. El 75% de los pacientes tienen tratamiento con profilaxis de los pacientes diagnosticados con hemofilia A severa y el 85% no desarrollo inhibidores desde su diagnóstico a la fecha. Se observó en este estudio principalmente que impacto ocasiono en cuanto al apoyo social y medico al diagnóstico de hemofilia en sus hijos (as), así como que tanto se conocía sobre la enfermedad y si fue o interfirió de manera negativo las consultas al hospital para la infusión de factor, si les parecía seguro o eficaz el tratamiento y el desarrollo de inhibidores a lo largo de su enfermedad, desde el diagnóstico a la fecha. Así como las nuevas alternativas y estrategias de tratamiento que se tiene hoy en día para mejorar calidad de vida del paciente. Los resultados fue que a menor edad del paciente fue más complicado para la familia adaptarse al tratamiento, había más dudas y miedo al momento de acudir al hospital, que conforme iban creciendo o los niños mayores para la familia les resultaba más cómodo y menos estrés. Conclusiones Se concluye que en este estudio que su aplicación como herramienta para medir el impacto de las familias al tener a un paciente con enfermedad crónica como hemofilia A. Es importante continuar con el estudio ya que será importante la evaluación a los cambios que se pudieran tener para mejorar la calidad de vida en los pacientes, así como la evaluación de los familiares y tutores para evaluar el impacto tras el cambio de diversos cambios en fármacos incluidas las terapias hemostáticos por ejemplo anticuerpo monoclonal y adaptar el cuestionario para ser aplicado como herramienta para Latinoamérica.