Mapeo Genético De Un Nuevo Síndrome Ligado Al Cromosoma X En Una Familia Mexicana
Propósito y Método de Estudio: El presente trabajo tuvo como objetivo mapear una familia con anormalidades genéticas múltiples, integrada por varones afectados y mujeres asintomáticas. Los pacientes compartían anormalidades digitales, como polidactilia postaxial, braquidactilia y sindactilia cutánea...
| Autor principal: | |
|---|---|
| Formato: | Tesis |
| Publicado: |
2012
|
| _version_ | 1824344957964517376 |
|---|---|
| author | Barboza Cerda, María del Carmen |
| author_facet | Barboza Cerda, María del Carmen |
| author_sort | Barboza Cerda, María del Carmen |
| collection | Tesis |
| description | Propósito y Método de Estudio: El presente trabajo tuvo como objetivo mapear una familia con anormalidades genéticas múltiples, integrada por varones afectados y mujeres asintomáticas. Los pacientes compartían anormalidades digitales, como polidactilia postaxial, braquidactilia y sindactilia cutánea. Además, presentaban braquicefalia, escoliosis, estatura baja, hipoplasia cerebelar y renal, así como retraso mental de leve a moderado. En el caso índice no se encontraron ni alteraciones cromosómicas ni variaciones en el número de copia como causas genéticas. El análisis de ligamiento genético enfocado sobre el cromosoma X en base a lo sugerido por el árbol genealógico, junto con el análisis de haplotipos evidenciaron una región candidata de ~15.74 Mb localizada en Xp11.4-p11.21 (lod score >3.0). De manera adicional, se encontró que la mitad de las madres portadoras obligadas mostraron un patrón de ICX sesgado favorablemente y el resto mostró patrones aleatorios. La región candidata incluye 28 genes que codifican proteínas, que todavía no han sido implicados en algún desorden genético humano. A la fecha, aproximadamente la mitad de los genes que codifican para proteínas en el cromosoma X, ya han sido asociados al menos a un fenotipo de enfermedad. Los desórdenes monogénicos ligados al cromosoma X están caracterizados por una alta penetrancia en varones, sin transmisión de varón a varón y en las mujeres tanto por una penetrancia incompleta como por una expresividad variable. |
| first_indexed | 2025-02-06T00:37:19Z |
| format | Tesis |
| id | eptesis-2581 |
| institution | UANL |
| last_indexed | 2025-02-06T00:37:19Z |
| publishDate | 2012 |
| record_format | eprints |
| spelling | eptesis-25812022-10-18T16:08:31Z http://eprints.uanl.mx/2581/ Mapeo Genético De Un Nuevo Síndrome Ligado Al Cromosoma X En Una Familia Mexicana Barboza Cerda, María del Carmen Propósito y Método de Estudio: El presente trabajo tuvo como objetivo mapear una familia con anormalidades genéticas múltiples, integrada por varones afectados y mujeres asintomáticas. Los pacientes compartían anormalidades digitales, como polidactilia postaxial, braquidactilia y sindactilia cutánea. Además, presentaban braquicefalia, escoliosis, estatura baja, hipoplasia cerebelar y renal, así como retraso mental de leve a moderado. En el caso índice no se encontraron ni alteraciones cromosómicas ni variaciones en el número de copia como causas genéticas. El análisis de ligamiento genético enfocado sobre el cromosoma X en base a lo sugerido por el árbol genealógico, junto con el análisis de haplotipos evidenciaron una región candidata de ~15.74 Mb localizada en Xp11.4-p11.21 (lod score >3.0). De manera adicional, se encontró que la mitad de las madres portadoras obligadas mostraron un patrón de ICX sesgado favorablemente y el resto mostró patrones aleatorios. La región candidata incluye 28 genes que codifican proteínas, que todavía no han sido implicados en algún desorden genético humano. A la fecha, aproximadamente la mitad de los genes que codifican para proteínas en el cromosoma X, ya han sido asociados al menos a un fenotipo de enfermedad. Los desórdenes monogénicos ligados al cromosoma X están caracterizados por una alta penetrancia en varones, sin transmisión de varón a varón y en las mujeres tanto por una penetrancia incompleta como por una expresividad variable. 2012-06 Tesis NonPeerReviewed Barboza Cerda, María del Carmen (2012) Mapeo Genético De Un Nuevo Síndrome Ligado Al Cromosoma X En Una Familia Mexicana. Doctorado thesis, Universidad Autónoma de Nuevo León. |
| spellingShingle | Barboza Cerda, María del Carmen Mapeo Genético De Un Nuevo Síndrome Ligado Al Cromosoma X En Una Familia Mexicana |
| thumbnail | https://rediab.uanl.mx/themes/sandal5/images/tesis.png |
| title | Mapeo Genético De Un Nuevo Síndrome Ligado
Al Cromosoma X En Una Familia Mexicana |
| title_full | Mapeo Genético De Un Nuevo Síndrome Ligado
Al Cromosoma X En Una Familia Mexicana |
| title_fullStr | Mapeo Genético De Un Nuevo Síndrome Ligado
Al Cromosoma X En Una Familia Mexicana |
| title_full_unstemmed | Mapeo Genético De Un Nuevo Síndrome Ligado
Al Cromosoma X En Una Familia Mexicana |
| title_short | Mapeo Genético De Un Nuevo Síndrome Ligado
Al Cromosoma X En Una Familia Mexicana |
| title_sort | mapeo genetico de un nuevo sindrome ligado al cromosoma x en una familia mexicana |
| work_keys_str_mv | AT barbozacerdamariadelcarmen mapeogeneticodeunnuevosindromeligadoalcromosomaxenunafamiliamexicana |