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Identificación de mutaciones en el gen FGD1 en pacientes con fenotipo de síndrome de Aarskog

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En el presente estudio se presenta la caracterización clínica y genética de 4 familias no consanguíneas con fenotipo de síndrome de Aarskog en quienes se realiza secuenciación del gen FGD1 identificándose en dos familias dos mutaciones de paro no reportadas en la literatura.

Detalles Bibliográficos
Autor principal:	Pérez Coria, Mariana
Formato:	Tesis
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	2014
Materias:	RB Patología
Acceso en línea:	http://eprints.uanl.mx/19836/6/19836.pdf

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