Identificación de mutaciones en el gen FGD1 en pacientes con fenotipo de síndrome de Aarskog - Pérez Coria, Mariana (2014)
En el presente estudio se presenta la caracterización clínica y genética de 4 familias no consanguíneas con fenotipo de síndrome de Aarskog en quienes se realiza secuenciación del gen FGD1 identificándose en dos familias dos mutaciones de paro no reportadas en la literatura.