Análisis de exoma en dos familias nucleares con gastrosquisis recurrente: estudio piloto para la identificación de genes candidatos. - Salinas Torres, Víctor Michael (2019)
La gastrosquisis es un defecto congénito que involucra el desarrollo de la pared anterior del abdomen y el anillo umbilical cuya etiología es desconocida. La investigación basada en familias mediante el análisis de exoma podría contribuir al origen y prevención de gastrosquisis. Actualmente, no existen estudios genéticos en gastrosquisis recurrente. Objetivo: Identificar genes candidatos de riesgo para gastrosquisis mediante el análisis de exoma en una familia nuclear. Material y métodos: Se realizó análisis de exoma en dos medias hermanas afectadas, madre y padre del caso índice. Para el análisis se utilizó el GRCh37/hg19 y las plataformas ClinVar, SVS-PhoRank y Ensembl-VEP. SVS-PhoRank clasificó el modelo de herencia. Se realizó un enriquecimiento de genes y análisis de interactoma mediante Gene Ontology, Panther y String. Se clasificaron vías patogenéticas (curación manual) a través ToppGene Suite.