Identificación de variantes genéticas patogénicas en pacientes con síndromes raros mediante secuenciación masiva. - Reyes Oliva, Edwin Antonio (2019)
Las enfermedades raras (ER) son un diverso grupo de entidades clínicas que tienen una baja prevalencia en la población mundial, afectando a un número limitado de personas. Sin embargo, acumulativamente tienen un gran impacto en la salud pública. Se estima que existen cerca de 7.000 ER que afectan al 7% de la población mundial. Sin embargo, para muchas de estas ER la causa exacta sigue siendo desconocida. En contraste, para una parte importante de ellas, el problema puede ser rastreado a mutaciones en la porción codificante del genoma. Ante este panorama la secuenciación de nueva generación aplicada al exoma completo representa una oportunidad importante para la identificación y diagnóstico de variantes que puedan responder por el fenotipo clínico de los pacientes.