Diagnóstico prenatal no invasivo de aneuploidías fetales a partir de la determinación del perfil proteómico del suero materno. - López Uriarte, Graciela Areli (2019)
Introducción. Las anomalías cromosómicas son una de las principales causas de aborto, muerte fetal y perinatal. Cerca del 90% de estas concepciones terminan en aborto espontáneo durante la primera mitad de las gestaciones. El riesgo durante el embarazo para presentar alguna de estas condiciones, se basa en el cálculo de la probabilidad de la edad materna, marcadores bioquímicos y ultrasonográficos y recientemente, por el análisis del DNA libre fetal en suero materno (DNAlf); si el riesgo es alto, se debe confirmar el diagnóstico mediante un procedimiento invasivo. Las nuevas tecnologías de laboratorio en genética, como la proteómica, pueden detectar péptidos, de origen placentario y fetal, únicos del embarazo. Objetivo. Analizar el perfil proteómico del suero del segundo trimestre de embarazadas con feto aneuploide (trisomía 13, 18, 21 o Turner) y comparar con el de embarazos sanos, y mujeres no embarazadas, utilizando nanocromatografía líquida de ultra rendimiento (Micromass Q-TOF Waters®) para proponer potenciales biomarcadores.