Síndrome pseudoexfoliativo y glaucoma pseudoexfoliativo en su asociación con perfil polimórfico del gen LOXL1 e hipoacusia en población mexicana
Propósito, Objetivo y Método del Estudio: Estudio prospectivo, transversal, comparativo, de pacientes con pacientes con síndrome pseudoexfoliativo (PEX) y glaucoma pseudoexfoliativo (PEG) n=76 y controles n=248 donde analizamos polimorfismos del gen LOXL-1 en rs2165241, rs1048661 y rs3825942. Se rea...
Main Author: | |
---|---|
Format: | Tesis |
Language: | Spanish / Castilian |
Published: |
2019
|
Subjects: | |
Online Access: | http://eprints.uanl.mx/17193/1/2019_TESIS_FINAL_JORC.pdf |
_version_ | 1824348927434948608 |
---|---|
author | Rodríguez Cuevas, Jonathan Octavio |
author_facet | Rodríguez Cuevas, Jonathan Octavio |
author_sort | Rodríguez Cuevas, Jonathan Octavio |
collection | Tesis |
description | Propósito, Objetivo y Método del Estudio: Estudio prospectivo, transversal, comparativo, de pacientes con pacientes con síndrome pseudoexfoliativo (PEX) y glaucoma pseudoexfoliativo (PEG) n=76 y controles n=248 donde analizamos polimorfismos del gen LOXL-1 en rs2165241, rs1048661 y rs3825942. Se realizó análisis del ADN de sangre venosa con posterior identificación de los polimorfismos, cálculos de las frecuencias alélicas y principio de Hardy-Weinberg (PHW) y medición parámetros de hipoacusia en pacientes con síndrome pseudoexfoliativo y glaucoma pseudoexfoliativo contra pacientes control del Hospital Universitario “Dr. José Eleuterio González” de agosto de 2014 a noviembre de 2018.
Resultados: En el SNP rs2165241 el alelo más frecuentemente encontrado en PEX fue el alelo T (Timina) (57%). Con diferencia significativa entre homocigotos TT vs heterocigotos CT (p=0.028) indicando que los pacientes heterocigotos presentan protección contra la enfermedad al ser portadores del alelo C (citosina). En el SNP rs1048661 el alelo más frecuentemente encontrado fue el alelo G (Guanina) en PEX (46%) y controles (56%). EL PHW para SNP rs2165241 se encuentra en desequilibrio (p=0.003) en pacientes con PEX y en equilibrio (p=0.17) en controles y en el SNP rs3825942 se encontró desequilibrio en ambos grupos, se requiere estudios de secuenciación. En los resultados de hipoacusia no se encontraron diferencias significativas (p=>0.05), sin embargo, el 68.7% de PEX presentaron un nivel de hipoacusia lo cual se puede explicar por la edad avanzada.
Conclusiones y Contribuciones: En este estudio las variantes del gen LOXL1 se han asociado con riesgo de PEX en mexicanos, el alelo T del SNP rs2165241 se considera de riesgo para PEX y el alelo C confiere protección. En el SNP rs1048661 esta en desequilibrio en ambos grupos, se requiere completar el análisis de pacientes. En el SNP rs3825942 se encuentra en desequilibrio y se requiere estudio de secuenciación. No existe asociación entre PEX e hipoacusia. |
first_indexed | 2025-02-06T03:46:59Z |
format | Tesis |
id | eptesis-17193 |
institution | UANL |
language | Spanish / Castilian |
last_indexed | 2025-02-06T03:46:59Z |
publishDate | 2019 |
record_format | eprints |
spelling | eptesis-171932019-11-21T18:41:55Z http://eprints.uanl.mx/17193/ Síndrome pseudoexfoliativo y glaucoma pseudoexfoliativo en su asociación con perfil polimórfico del gen LOXL1 e hipoacusia en población mexicana Rodríguez Cuevas, Jonathan Octavio RE Oftalmología Propósito, Objetivo y Método del Estudio: Estudio prospectivo, transversal, comparativo, de pacientes con pacientes con síndrome pseudoexfoliativo (PEX) y glaucoma pseudoexfoliativo (PEG) n=76 y controles n=248 donde analizamos polimorfismos del gen LOXL-1 en rs2165241, rs1048661 y rs3825942. Se realizó análisis del ADN de sangre venosa con posterior identificación de los polimorfismos, cálculos de las frecuencias alélicas y principio de Hardy-Weinberg (PHW) y medición parámetros de hipoacusia en pacientes con síndrome pseudoexfoliativo y glaucoma pseudoexfoliativo contra pacientes control del Hospital Universitario “Dr. José Eleuterio González” de agosto de 2014 a noviembre de 2018. Resultados: En el SNP rs2165241 el alelo más frecuentemente encontrado en PEX fue el alelo T (Timina) (57%). Con diferencia significativa entre homocigotos TT vs heterocigotos CT (p=0.028) indicando que los pacientes heterocigotos presentan protección contra la enfermedad al ser portadores del alelo C (citosina). En el SNP rs1048661 el alelo más frecuentemente encontrado fue el alelo G (Guanina) en PEX (46%) y controles (56%). EL PHW para SNP rs2165241 se encuentra en desequilibrio (p=0.003) en pacientes con PEX y en equilibrio (p=0.17) en controles y en el SNP rs3825942 se encontró desequilibrio en ambos grupos, se requiere estudios de secuenciación. En los resultados de hipoacusia no se encontraron diferencias significativas (p=>0.05), sin embargo, el 68.7% de PEX presentaron un nivel de hipoacusia lo cual se puede explicar por la edad avanzada. Conclusiones y Contribuciones: En este estudio las variantes del gen LOXL1 se han asociado con riesgo de PEX en mexicanos, el alelo T del SNP rs2165241 se considera de riesgo para PEX y el alelo C confiere protección. En el SNP rs1048661 esta en desequilibrio en ambos grupos, se requiere completar el análisis de pacientes. En el SNP rs3825942 se encuentra en desequilibrio y se requiere estudio de secuenciación. No existe asociación entre PEX e hipoacusia. 2019-01-14 Tesis NonPeerReviewed text es cc_by_nc_nd http://eprints.uanl.mx/17193/1/2019_TESIS_FINAL_JORC.pdf http://eprints.uanl.mx/17193/1.haspreviewThumbnailVersion/2019_TESIS_FINAL_JORC.pdf Rodríguez Cuevas, Jonathan Octavio (2019) Síndrome pseudoexfoliativo y glaucoma pseudoexfoliativo en su asociación con perfil polimórfico del gen LOXL1 e hipoacusia en población mexicana. Especialidad thesis, Universidad Autónoma de Nuevo León. |
spellingShingle | RE Oftalmología Rodríguez Cuevas, Jonathan Octavio Síndrome pseudoexfoliativo y glaucoma pseudoexfoliativo en su asociación con perfil polimórfico del gen LOXL1 e hipoacusia en población mexicana |
thumbnail | https://rediab.uanl.mx/themes/sandal5/images/tesis.png |
title | Síndrome pseudoexfoliativo y glaucoma pseudoexfoliativo en su asociación con perfil polimórfico del gen LOXL1 e hipoacusia en población mexicana |
title_full | Síndrome pseudoexfoliativo y glaucoma pseudoexfoliativo en su asociación con perfil polimórfico del gen LOXL1 e hipoacusia en población mexicana |
title_fullStr | Síndrome pseudoexfoliativo y glaucoma pseudoexfoliativo en su asociación con perfil polimórfico del gen LOXL1 e hipoacusia en población mexicana |
title_full_unstemmed | Síndrome pseudoexfoliativo y glaucoma pseudoexfoliativo en su asociación con perfil polimórfico del gen LOXL1 e hipoacusia en población mexicana |
title_short | Síndrome pseudoexfoliativo y glaucoma pseudoexfoliativo en su asociación con perfil polimórfico del gen LOXL1 e hipoacusia en población mexicana |
title_sort | sindrome pseudoexfoliativo y glaucoma pseudoexfoliativo en su asociacion con perfil polimorfico del gen loxl1 e hipoacusia en poblacion mexicana |
topic | RE Oftalmología |
url | http://eprints.uanl.mx/17193/1/2019_TESIS_FINAL_JORC.pdf |
work_keys_str_mv | AT rodriguezcuevasjonathanoctavio sindromepseudoexfoliativoyglaucomapseudoexfoliativoensuasociacionconperfilpolimorficodelgenloxl1ehipoacusiaenpoblacionmexicana |