Determinación de sexo cromosómico por dosis génica en muestras de sangre periférica en papel filtro como un método para el tamiz neonatal de aneuploidías sexuales. - Campos Acevedo, Luis Daniel (2016)
Antecedentes: Las alteraciones en el número normal de cromosomas (46 o 2n) que no sean múltiplos del número haploide (23 o n) se les conoce como aneuploidías, las que involucran los cromosomas 1 al 22 se les llama Aneuploidías Autosómicas y las que comprenden el par 23 o cromosomas X o Y reciben el nombre de aneuploidías sexuales. Sólo un pequeño porcentaje de aneuploidías cromosómicas sexuales se detectan de manera oportuna; esto puede obstaculizar las intervenciones tempranas que podrían mejorar la calidad de vida de las personas que padecen este tipo de trastornos. En el presente trabajo se muestran los resultados de un estudio que tiene como propósito determinar las dosis de los genes SHOX, VAMP7 y SRY, en hombres y mujeres sanos con la finalidad de proponer un método para la determinación del sexo cromosómico y detección de aneuploidías sexuales en recién nacidos. Materiales y métodos: Se cuantificó la dosis génica de SHOX, VAMP7 y SRY mediante la reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa en tiempo real (qPCR), en sujetos de ambos sexos, establecido por cariotipo sin aneuploidías. Los valores promedio y desviaciones estándar se obtuvieron para cada uno de los genes analizados. Se estableció la cuantificación relativa (RQ) usando el método de comparación de CT (ΔΔCT) y se hicieron comparaciones entre ambos sexos. Resultados: Se cuantificó la dosis génica en un total de 32 sujetos (15 hombres y 17 mujeres). No se encontraron diferencias significativas en los valores de ΔΔCT de los genes entre hombres y mujeres para los genes SHOX y VAMP7. Sin embargo, hombres y mujeres difieren en la dosis génica del gen SRY. Una vez establecido los valores de referencia se monitoreo la estrategia en 1000 muestras de papel filtro obtenidas del programa de tamiz neonatal habiéndose identificado dos casos de aneuploidía los cuales fueron confirmados por cariotipo: síndrome de Turner y síndrome 47, XYY. Conclusiones: Nuestros resultados establecen que es factible la determinación del sexo cromosómico mediante la cuantificación de las dosis de los genes SHOX, VAMP7 y SRY así como para la detección temprana de las aneuploidías sexuales mediante el tamiz neonatal.