Investigación de las mutaciones Leiden del factor V y G20210A de la protrombina en pacientes pediátricos con hemofilia A grave: informe preliminar

Introducción: Se ha descrito que las características clínicas de la hemofilia A grave se ven modificadas favorablemente por el efecto de factores protrombóticos, específicamente las mutaciones Leiden del factor V y la G20210A de la protrombina. Pacientes y métodos: Se estudiaron 13 pacientes con dia...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores principales: Parra Ortega, Israel, Jonguitud Díaz, Vanesa, López Martines, Briceida, González Ávila, Itamar, Ramírez Guerrero, Celedonio, Luna Gaspar, Alma Rosa, Hernández Mote, Rosaura
Formato: Artículo
Lenguaje:inglés
Publicado: Masson Doyma México, S.A 2009
Acceso en línea:http://eprints.uanl.mx/8510/1/Investigacion%20de%20las%20mutaciones%20Leiden%20del%20factor%20V.pdf
Descripción
Sumario:Introducción: Se ha descrito que las características clínicas de la hemofilia A grave se ven modificadas favorablemente por el efecto de factores protrombóticos, específicamente las mutaciones Leiden del factor V y la G20210A de la protrombina. Pacientes y métodos: Se estudiaron 13 pacientes con diagnóstico de hemofilia A grave en quienes se investigó la presencia de las mutaciones: Leiden del factor V y la G20210A de la protrombina por medio de reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real. Resultados: Al investigar la presencia de las mutaciones todos los pacientes presentaron el genotipo homocigoto normal para las mutaciones Leiden del factor V y la G20210A de la protrombina. Conclusiones: estos 13 pacientes son el inicio de una línea de investigación que tiene como finalidad conocer los cambios que se producen en los pacientes con hemofilia A grave que son también portadores de factores protrombóticos, es necesario incrementar el número de pacientes para obtener la frecuencia de dichas mutaciones en los pacientes con hemofilia grave.