Perfil genético y bioquímico de sujetos con melasma - Guerrero Putz, María Dolores (2022)
Introducción: El melasma es una alteración en la pigmentación de la piel en el que ocurre un aumento en el depósito de melanina en la dermis y epidermis. Recientemente se han realizado estudios en búsqueda de la correlación entre parámetros bioquímicos y polimorfismos en diferentes genes que podrían estar involucrados en la patogénesis de este padecimiento. Objetivo: Evaluar la relación entre el perfil genético, bioquímico y características clínicas del melasma en pacientes que acudan al servicio de dermatología del Hospital Universitario “Dr. José Eleuterio González”. Material y métodos: Se incluyeron 45 sujetos con melasma y 45 controles. Se documentaron las medidas antropométricas, características clínicas y se realizó toma de sangre periférica para análisis de perfil bioquímico y para extracción de ADN genómico para el análisis de polimorfismos mediante PCR-RFLP. Un valor de P < 0.05 se tomó como estadísticamente significativo. Resultados: El promedio de edad de la población fue de 43 años y fototipo III-IV. Dentro de los hallazgos estadísticamente significativos, el grupo con melasma presentó antecedente familiar de dislipidemia y actividades al aire libre en comparación con el grupo control. En cuanto a Vit-D, ambos grupos mostraron niveles bajos, sin embargo el grupo melasma tuvo tendencia a mayores niveles. Los genotipos I/I de ACE, TT de Apo A5, TT_tt de VDR y Tt de VDR presentó niveles más altos de Vit-D en melasma que en controles . En el genotipo TT de ApoA5, I/I de ACE y AA de TYR presentaron menor porcentaje de masa muscular en los casos con melasma y mayor diámetro del pliegue tricipital en el genotipo AG_GG de TYR en este mismo grupo. El genotipo AG + GG de TYR tuvo mayor prevalencia en el grupo melasma. Dentro del grupo con melasma se encontraron menores niveles de Vit-D en pacientes con afección leve y moderada en comparación con mMASI severo; así mismo en aquellas con el genotipo I/D + D/D de ACE se presentaron menores niveles en mMASI leve-moderado. Conclusión: En los sujetos con melasma se observa dislipidemia, más exposición solar y variación en niveles de Vit-D en comparación con los controles. Polimorfismos genéticos de APOA5, VDR y ACE están asociados a mayores niveles de Vit-D en melasma, que pudieran ser responsables de esta variación. Además, se observó que mayor severidad del melasma muestra mayores niveles de Vit-D. Por último, polimorfismos en el gen de TYR se relacionó al desarrollo del melasma.