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Evaluación de 3 SNPS asociados al riesgo de desarrollar diabetes mellitus

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INTRODUCCIÓN: En la búsqueda de la heredabilidad del riesgo para el desarrollo de las enfermedades complejas, los estudios de asociación de todo el genoma empleando polimorfismos de un solo nucleótido de grupos grandes de casos con diabetes mellitus tipo 2 (DMT2) han permitido la identificación de r...

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Bibliographic Details
Main Author: Velásquez Palacios, Carlos Josué
Format: Tesis
Language:Spanish / Castilian
Published: 2021
Subjects:
RJ Pediatría
Online Access:http://eprints.uanl.mx/21088/1/2018%20Carlos%20Velasquez%20TESIS%20COMPLETA.pdf
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author Velásquez Palacios, Carlos Josué
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description INTRODUCCIÓN: En la búsqueda de la heredabilidad del riesgo para el desarrollo de las enfermedades complejas, los estudios de asociación de todo el genoma empleando polimorfismos de un solo nucleótido de grupos grandes de casos con diabetes mellitus tipo 2 (DMT2) han permitido la identificación de regiones de ADN que contienen loci asociados de riesgo. La evidencia empírica sugiere fuertemente que ciertas variantes reguladoras comunes (frecuencia >0.05) son el contribuyente dominante en la heredabilidad de DMT2. Sin embargo, estas variantes se encuentran fuera de las regiones que codifican para aminoácidos en los genes, lo que hace difícil de interpretar su efecto; se tiene la hipótesis de que estos pueden más bien señalar variantes causales cercanas, entre las que estarían otros polimorfismos codificantes no analizados. OBJETIVO: Determinar el riesgo relativo para el desarrollo de DMT2 entre recién nacidos basado en la genotipificación de 3 SNPs: 2 rs7903146 (TCF7L2), rs9460550 (CDKAL1) y rs2236033 (SFI1). MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio tipo transversal, descriptivo, comparativo y ciego. Se incluyeron neonatos del Hospital Universitario nacidos por parto o cesárea, sin distinción de género y edad gestacional al nacer, cuyas madres padecieran DMT2, diabetes gestacional (casos) o madres sin DMT2 aparentemente sanas (controles), en ausencia de anormalidades congénitas mayores o algún evento médico que comprometiera la vida del paciente. Utilizamos la base de datos por el Servicio de Pediatría y la colección de muestras obtenidas desde en el año 2015 y almacenadas en el Laboratorio Nacional Biobanco ubicado en la Facultad de Medicina de la UANL. La genotipificación de las muestras se llevó a cabo mediante por Reacción en Cadena de la Polimerasa en tiempo real (qPCR) con ensayos de sondas TaqMan para los genes TCF7L2 (rs7903146), CDKAL1 (rs9460550) y SFL1 (rs2236033). Se recolectaron características materno-fetales y desenlaces neonatales como la edad materna, la vía de nacimiento, el registro del puntaje de Apgar al primero y quinto minuto, el peso de la madre y del producto al nacer, y la edad gestacional del producto al nacer. RESULTADOS: Se incluyeron muestras de 349 pacientes del Servicio de Obstetricia del Hospital Universitario, 104 casos y 245 controles entre 19 y 34 años. En los sujetos pertenecientes al grupo de estudio se encontró un mayor número en los nacimientos por la vía abdominal (76%) en comparación con los del grupo control (43.7%), así como los nacimientos fortuitos (22.9% vs. 5.7%) y la presencia de productos de peso grande al nacer para la edad gestacional (10.6% vs. 3.3%). Entre los tres SNP analizados, únicamente se encontró al alelo homocigoto recesivo (AA) del polimorfismo rs9460550 (CDKAL1) como un factor protector para el desarrollo de DMT2 en el recién nacido en madres con DMT2 o diabetes gestacional (p = 0.046; OR 0.34, IC 95% 0.11-0.98), tampoco se encontró alguna asociación entre el peso al nacer en los recién nacidos y los genotipos. CONCLUSIONES: En la población estudiada, únicamente el polimorfismo rs9460550 en el gen CDKAL1 se relacionó como factor protector de DMT2.
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