Identificación de mutaciones en el gen FGD1 en pacientes con fenotipo de síndrome de Aarskog
En el presente estudio se presenta la caracterización clínica y genética de 4 familias no consanguíneas con fenotipo de síndrome de Aarskog en quienes se realiza secuenciación del gen FGD1 identificándose en dos familias dos mutaciones de paro no reportadas en la literatura.
| Main Author: | |
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| Format: | Tesis |
| Language: | Spanish / Castilian |
| Published: |
2014
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| Subjects: | |
| Online Access: | http://eprints.uanl.mx/19836/6/19836.pdf |
| Summary: | En el presente estudio se presenta la caracterización clínica y genética de 4 familias no consanguíneas con fenotipo de síndrome de Aarskog en quienes se realiza secuenciación del gen FGD1 identificándose en dos familias dos mutaciones de paro no reportadas en la literatura. |
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