| Summary: | La gastrosquisis es un defecto congénito que involucra el
desarrollo de la pared anterior del abdomen y el anillo umbilical cuya etiología
es desconocida. La investigación basada en familias mediante el análisis de
exoma podría contribuir al origen y prevención de gastrosquisis. Actualmente,
no existen estudios genéticos en gastrosquisis recurrente. Objetivo: Identificar
genes candidatos de riesgo para gastrosquisis mediante el análisis de exoma
en una familia nuclear. Material y métodos: Se realizó análisis de exoma en
dos medias hermanas afectadas, madre y padre del caso índice. Para el
análisis se utilizó el GRCh37/hg19 y las plataformas ClinVar, SVS-PhoRank y
Ensembl-VEP. SVS-PhoRank clasificó el modelo de herencia. Se realizó un
enriquecimiento de genes y análisis de interactoma mediante Gene Ontology,
Panther y String. Se clasificaron vías patogenéticas (curación manual) a través
ToppGene Suite.
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