Análisis de exoma en dos familias nucleares con gastrosquisis recurrente: estudio piloto para la identificación de genes candidatos.
La gastrosquisis es un defecto congénito que involucra el desarrollo de la pared anterior del abdomen y el anillo umbilical cuya etiología es desconocida. La investigación basada en familias mediante el análisis de exoma podría contribuir al origen y prevención de gastrosquisis. Actualmente, no...
| Autor principal: | |
|---|---|
| Formato: | Tesis |
| Lenguaje: | Spanish / Castilian |
| Publicado: |
2019
|
| Materias: | |
| Acceso en línea: | http://eprints.uanl.mx/19650/1/1080314276.pdf |
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| author | Salinas Torres, Víctor Michael |
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| description | La gastrosquisis es un defecto congénito que involucra el
desarrollo de la pared anterior del abdomen y el anillo umbilical cuya etiología
es desconocida. La investigación basada en familias mediante el análisis de
exoma podría contribuir al origen y prevención de gastrosquisis. Actualmente,
no existen estudios genéticos en gastrosquisis recurrente. Objetivo: Identificar
genes candidatos de riesgo para gastrosquisis mediante el análisis de exoma
en una familia nuclear. Material y métodos: Se realizó análisis de exoma en
dos medias hermanas afectadas, madre y padre del caso índice. Para el
análisis se utilizó el GRCh37/hg19 y las plataformas ClinVar, SVS-PhoRank y
Ensembl-VEP. SVS-PhoRank clasificó el modelo de herencia. Se realizó un
enriquecimiento de genes y análisis de interactoma mediante Gene Ontology,
Panther y String. Se clasificaron vías patogenéticas (curación manual) a través
ToppGene Suite. |
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| institution | UANL |
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| publishDate | 2019 |
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