Asociación del polimorfismo rs2231142 del gen ABCG2 con el ácido úrico sérico y con los componentes del síndrome metabólico en niños de 6 a 12 años de edad - Ibarra Rodríguez, Lorena Ivonne (2020)
El ácido úrico sérico (AUs) se ha identificado como un indicador de riesgo para el síndrome metabólico (SM). Se ha encontrado asociación entre niveles elevados de AUs con el polimorfismo rs2231142 del gen ABCG2, que codifica para un transportador de AUs ya que al presentarse el polimorfismo provoca sobrecarga renal y subexcreción de AUs. Existen pocos estudios que evalúen dicha asociación en población infantil y en México, por lo tanto se pretende verificar la asociación del polimorfismo rs2231142 con niveles elevados de AUs en población infantil del Noreste de México y para evaluar su utilidad clínica. Objetivo: Evaluar la frecuencia del polimorfismo rs2231142 del gen ABCG2 y su asociación con el AUs en niños de 6 a 12 años, con obesidad y sobrepeso y con SM. Metodología: Estudio retrospectivo, transversal y correlacional. Se incluyeron 329 escolares reclutados del Programa de Obesidad Infantil de la FASPyN y de escuelas primarias del estado de Nuevo León, donde se recolectaron datos clínicos, bioquímicos y antropométricos bajo estándares reconocidos. Los escolares se clasificaron con obesidad y sobrepeso e IMC normal según criterios de la OMS (2007). El AUs se determinó por el método de la uricasa y se consideró AUs ≥5.5 mg/dL como hiperuricemia (Feig, 2006). Se identificó el SM según la Federación Internacional de Diabetes (2007). Con ADN almacenado de dichos niños se realizó la genotipificación, por el método de PCR con kit comercial (rhAmp Genotyping). Para los resultados se utilizó el software SPSS y el análisis descriptivo y exploratorio que por medio de técnicas de estadística multivariada. Para el análisis de la variante rs2231142 y los marcadores clínico-metabólicos se utilizó el programa estadístico SNP&Variation Suite8.4.1.