Correlación clínica del incremento de la dosis génica de VAMP7 con alteraciones en la virilización - Chávez López, Shadai (2018)
Las alteraciones genitourinarias son de los defectos congénitos más frecuentes en los recién nacidos, sin embargo se sabe poco acerca de su etiología. Los defectos genómicos que comprenden el gen VAMP7, están presentes en un subconjunto de pacientes con trastornos genitourinarios congénitos y alteraciones en la dosis génica de este factor, son responsables del desarrollo anormal del tracto genitourinario masculino. En este trabajo se describen las características clínicas de 6 pacientes masculinos en edad preescolar, identificados mediante qPCR, que presentaron dosis génica incrementada de VAMP7.