Correlación clínica del incremento de la dosis génica de VAMP7 con alteraciones en la virilización
Las alteraciones genitourinarias son de los defectos congénitos más frecuentes en los recién nacidos, sin embargo se sabe poco acerca de su etiología. Los defectos genómicos que comprenden el gen VAMP7, están presentes en un subconjunto de pacientes con trastornos genitourinarios congénitos y alter...
| Autor principal: | |
|---|---|
| Formato: | Tesis |
| Lenguaje: | Spanish / Castilian |
| Publicado: |
2018
|
| Materias: | |
| Acceso en línea: | http://eprints.uanl.mx/19193/1/2016%20%201837429%20Shadai%20Cha%CC%81vez%20Lo%CC%81pez.pdf |
| _version_ | 1824415458092122112 |
|---|---|
| author | Chávez López, Shadai |
| author_facet | Chávez López, Shadai |
| author_sort | Chávez López, Shadai |
| collection | Repositorio Institucional |
| description | Las alteraciones genitourinarias son de los defectos congénitos más frecuentes en los recién nacidos, sin embargo se sabe poco acerca de su etiología. Los defectos
genómicos que comprenden el gen VAMP7, están presentes en un subconjunto de pacientes con trastornos genitourinarios congénitos y alteraciones en la dosis génica de este factor, son responsables del desarrollo anormal del tracto genitourinario masculino. En este trabajo se describen las características clínicas de 6 pacientes masculinos en edad preescolar, identificados mediante qPCR, que presentaron dosis génica incrementada de VAMP7. |
| format | Tesis |
| id | eprints-19193 |
| institution | UANL |
| language | Spanish / Castilian |
| publishDate | 2018 |
| record_format | eprints |
| spelling | eprints-191932020-08-13T23:32:35Z http://eprints.uanl.mx/19193/ Correlación clínica del incremento de la dosis génica de VAMP7 con alteraciones en la virilización Chávez López, Shadai R Medicina en General RB Patología RJ Pediatría Las alteraciones genitourinarias son de los defectos congénitos más frecuentes en los recién nacidos, sin embargo se sabe poco acerca de su etiología. Los defectos genómicos que comprenden el gen VAMP7, están presentes en un subconjunto de pacientes con trastornos genitourinarios congénitos y alteraciones en la dosis génica de este factor, son responsables del desarrollo anormal del tracto genitourinario masculino. En este trabajo se describen las características clínicas de 6 pacientes masculinos en edad preescolar, identificados mediante qPCR, que presentaron dosis génica incrementada de VAMP7. 2018-12 Tesis NonPeerReviewed text es cc_by_nc_nd http://eprints.uanl.mx/19193/1/2016%20%201837429%20Shadai%20Cha%CC%81vez%20Lo%CC%81pez.pdf http://eprints.uanl.mx/19193/1.haspreviewThumbnailVersion/2016%20%201837429%20Shadai%20Cha%CC%81vez%20Lo%CC%81pez.pdf Chávez López, Shadai (2018) Correlación clínica del incremento de la dosis génica de VAMP7 con alteraciones en la virilización. Especialidad thesis, Universidad Autónoma de Nuevo León. |
| spellingShingle | R Medicina en General RB Patología RJ Pediatría Chávez López, Shadai Correlación clínica del incremento de la dosis génica de VAMP7 con alteraciones en la virilización |
| thumbnail | https://rediab.uanl.mx/themes/sandal5/images/online.png |
| title | Correlación clínica del incremento de la dosis génica de VAMP7 con alteraciones en la virilización |
| title_full | Correlación clínica del incremento de la dosis génica de VAMP7 con alteraciones en la virilización |
| title_fullStr | Correlación clínica del incremento de la dosis génica de VAMP7 con alteraciones en la virilización |
| title_full_unstemmed | Correlación clínica del incremento de la dosis génica de VAMP7 con alteraciones en la virilización |
| title_short | Correlación clínica del incremento de la dosis génica de VAMP7 con alteraciones en la virilización |
| title_sort | correlacion clinica del incremento de la dosis genica de vamp7 con alteraciones en la virilizacion |
| topic | R Medicina en General RB Patología RJ Pediatría |
| url | http://eprints.uanl.mx/19193/1/2016%20%201837429%20Shadai%20Cha%CC%81vez%20Lo%CC%81pez.pdf |
| work_keys_str_mv | AT chavezlopezshadai correlacionclinicadelincrementodeladosisgenicadevamp7conalteracionesenlavirilizacion |