Congenital Leptin Deficiency and Leptin Gene Missense Mutation Found in Two Colombian Sisters with Severe Obesity

ANTECEDENTES: La deficiencia congénita de leptina es un trastorno genético recesivo asociado con la obesidad severa de inicio temprano. Es causada por mutaciones en el gen de la leptina ( LEP ), que codifica el producto proteínico leptina. Estas mutaciones pueden causar caries de ARNm mediadas sin...

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Detalles Bibliográficos

Autores principales:	Yupanqui Lozno, Hernán, Bastarrachea, Raúl A., Yupanqui Velázco, Maria E., Alvarez Jaramillo, Mónica, Medina Méndez, Esteban, Giraldo Peña, Aida P., Arias Serrano, Alexandra, Torres Forero, Carolina, García Ordóñez, Angélica M., Mastronardi, Claudio A., Restrepo, Carlos M., Rodríguez Ayala, Ernesto, Nava González, Edna Judith, Arcos Burgos, Mauricio, Kent, Jack W., Cole, Shelley A., Licinio, Julio, Celis Regalado, Luis G.
Formato:	Artículo
Lenguaje:	inglés
Publicado:	2019
Materias:	RA Aspectos Públicos de la Medicina RB Patología
Acceso en línea:	http://eprints.uanl.mx/18745/1/genes-10-00342.pdf