Congenital Leptin Deficiency and Leptin Gene Missense Mutation Found in Two Colombian Sisters with Severe Obesity - Yupanqui Lozno, Hernán; Bastarrachea, Raúl A.; Yupanqui Velázco, Maria E.; Alvarez Jaramillo, Mónica; Medina Méndez, Esteban; Giraldo Peña, Aida P.; Arias Serrano, Alexandra; Torres Forero, Carolina; García Ordóñez, Angélica M.; Mastronardi, Claudio A.; Restrepo, Carlos M.; Rodríguez Ayala, Ernesto; et al. (2019)
ANTECEDENTES: La deficiencia congénita de leptina es un trastorno genético recesivo asociado con la obesidad severa de inicio temprano. Es causada por mutaciones en el gen de la leptina ( LEP ), que codifica el producto proteínico leptina. Estas mutaciones pueden causar caries de ARNm mediadas sin sentido, secreción defectuosa o el fenómeno de la leptina biológicamente inactiva, pero generalmente conducen a la ausencia de leptina circulante, lo que resulta en un tipo raro de obesidad extrema monogénica con hiperfagia intensa y anomalías metabólicas graves.