Comparación de edad ósea con edad cronológica utilizando radiografía lateral de cráneo en pacientes con Síndrome Down - Gil Almuina, Mónica Lizbeth (2017)
Los niños con síndrome Down presentan características físicas similares, malformaciones y un grado variable de retraso mental con riesgo de padecer una serie de enfermedades crónicas a lo largo de su vida. Todo esto asociado a una trisomía en el par del cromosoma 21 del cariotipo; recordando que una trisomía es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas),la descubre en 1866, John Langdon Haydon Down, por lo que se le llama “Síndrome de Down” ó “Trisomía 21.” Las personas con esta condición presentan estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y aplanada, y lengua y labios secos y fisurados. Presentan epicanto, pliegue de piel en la esquina interna de los ojos. Las palmas de las manos muestran un único pliegue transversal, y las plantas de los pies presentan un pliegue desde el talón hasta el primer espacio interdigital (entre los dos primeros dedos). En muchos casos padecen cardiopatías congénitas y tienden a desarrollar leucemia. El cociente de inteligencia varía desde 20 hasta 60 pero bajo un programa de intervención y de estimulación temprana estos individuos pueden alcanzar un desarrollo cognitivo significativo. La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a 1 de cada 700 nacimientos, pero el riesgo varía de acuerdo con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 años es de 1 cada 1250 nacidos vivos; en madres de 30 años es de 1 por 1000; en madres de 35 años es de 1 por 400; en madres de 40 años es de 1 por 100; en madres de 45 años es de 1 por 30.