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Mutación en el gen EDA1, Ala349Thr en paciente con displasia ectodérmica hipohidrótica ligada a X

Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a very rare disease characterized by the absence of eccrine glands, dry skin, scanty hair, and dental abnormalities. It is caused by mutations within the ED1 gene, which encodes a protein, ectodysplasin-A (EDA). Clinical characteristic are frontal bossing,...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores principales: Salas Alanís, Julio César, Cepeda Valdés, Rodrigo, González Santos, Adriana, Amaya Guerra, Mario, Kurban, Mazen, Christiano, Angela M
Formato: Artículo
Lenguaje:Spanish / Castilian
Publicado: 2011
Acceso en línea:http://eprints.uanl.mx/15051/1/668.pdf

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